Hocam iyi günler, 2,5 aylık oğlum var. Ayakllarında, kokkarında gevşeklik var ve boynunu da tutamıyor. Rutin kontrollerini yaptığımız doktor, hipotoni şüphesiyle çocuk nöroloğuna yönlerdirdi. Çocuk nöroloğu da dilinde titreme olduğunu, moro refleksini yapmadığını ve ayaklarının çok kuvvetli olmamakla beraber hareket ettiği fakat bi cisimle vurduğunda tepki vermediğini söyledi bu nedenle SMA hastası olma olasılığının yüksek olduğunu belirtti ve bizi genetik teste yönlendirdi. Şimdi sonucumuzu bekliyoruz. Bu konuda ne yapmalıyız? Sonuç geldikten sonra sizinde muayene etmenizi istiyoruz. Bize önerilerinizi bekliyoruz hocam sağlıcakla kalın
sma tanısı çıkarsa orada tedavi olmalısınız, çünkü uzun süreli bir süreçtir
Hocam peki genetik testin sma tanısını ortaya çıkarması kesin midir?
evet