Sistinüri?

Hocam merhabalar, bebeğim şu an 11 aylık. Doğdugunda kulagında bir çıkıntı oldugu için böbrek ultrasonu yaptırın demişlerdi tedbir olarak. Kırk günlükken yaptırmıştık çıkmamıştı bir şey, temizdi. Ağustos başı rutin muayenede biraz az kilo alınca bir de idrar yolu enfeksiyonuna bakalım dedi. Sonuca göre enfeksiyon çıkmadı, e-coli üremesi çıktı ve antibiyotik kullanabilirsin dedi.Ayrıca idrarda bol kalsiyum okzalat kristalleri gözlenmiş. Sonra başka bir hastanede tam kan, idrar tahlili ve böbrek ultrasonu yapıldı. Kan normal, idrar enfeksiyonu yok çıktı. Böbrek ultrasonunda ise milimetrik ekojeniteler vardır yorumu yapıldı.İdrar kültürü işin test yapıldı üçüncü kez, unutulmuş o. Asıl sıkıntı onda başladı ve ben o zamandan beri gerçekten ölüp ölüp diliyorum desem yeri var, bu sonuç bir saat içinde acilden çıktı, acaba yanılma payı olabilir mi diyorum, bu tahlili yorumunda 217 sistin kristali gözlenmiştir diyor. Bu da sistinüri adı verilen nadir, genetik geçişli bir rahatsızlıkmış. Gerçekten çok üzülüyorum. Ailede kimsede yok böbrek rahatsızlıgı, babası veya bende de yok. Bu hastalık için her ikimizin de mi taşıyıcı olması gerek. Çok çaresiz hissediyorum hocam, tetkikler yapılıyor ama her geçen gün bir yıl gibi. Değerli yorumunuz beni çok mutlu edecektir. Teşekkürler.