porfiri hastalığı

Porfiria kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir madde olan hemoglobinin yapısını oluşturan ‘Hem’ adlı maddenin sentez bozukluğundan dolayı ortaya çıkan, ataklar halinde gelen ve birçok organ sistemini ilgilendiren bir hastalıktır. Hem sentez sürecinde rol oynayan bazı enzimlerin eksikliği nedeniyle bu sentez sırasında ortaya çıkan ve porfirin olarak adlandırılan maddelerin vücutta birikmesi sonucunda hastalığın belirtileri oluşur. Hastalarda ani başlayan ve tekrarlayan karın ağrıları, ışığa duyarlılık ve nöropsikiatrik belirtilerden biri mutlaka bulunur. Sebebi anlaşılamayan karın ağrılarında porfiria akla gelmelidir. Aile öyküsünün bulunması ve karın ağrısının tekrarlayıcı karakterde olması tipiktir.Porfiri ataklarını tetikleyebilen faktörler; – Bazı ilaçların kullanımı (Barbitüratlar, sedatifler, doğum kontrol hapları, lokal anestezikler ve sülfonamid gibi bazı antibiyotikler) – Açlık – Sigara ve alkol – Enfeksiyonlar – Vücutta fazla demir birikimi – Enfeksiyonlar – Emosyonel ve fiziksel stres – Güneşte kalma Tedavide en önemli unsur hastalığı tetikleyici faktörlerden uzak durmaktır. Ataklar sırasında çeşitli kan ürünlerinin (Hem arginat) verilmesi ve bu tedaviler sonrasında vücutta birikebilecek aşırı demiri azaltan ilaçların kullanılması şeklinde bir tedavi uygulanmaktadır.