Mrb. Benim 30 aylık Rhizomerik Tip Punkta EP. D (RCDP) hastası bir bebeğim
EÇ
Emi*** Ç***
24 Ocak 2008
Mrb. Benim 30 aylık Rhizomerik Tip Punkta EP. D (RCDP) hastası bir bebeğim var ileri derecede büyüme ve gelişme geriliği mevcut şu an 5.5 kilo ve 64 cm. Mental olarak da işitmesi normal gözden iki kez ameliyat oldu kataraktan dolayı. Canı acıdığında ağlıyor acıktığında ağlıyor sevilince gülüyor hatta sesli gülmeleri ve aguları var şu an 2.5 yaşında olmasına rağmen tepkileri çok az bu tür hastalarda nörolojik olarak belli bir yaştan sonra gelişme olabilir mi bu konuda bilgi verirseniz sevinirim.
2 cevap
44 görüntülenme
Cevaplar (2)
Prof. Dr. Kıvılcım Gücüyener
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Nörolojisi
Merhaba, Önce gerçekten nadir görülrn bir hastalıktır bu benim izlediğim 2 tane hasta vardı birisini6 yaşına kadar diğerini de 4 yaşına kadar takip edebidim. Daha sonra başka şehirlere taşınıp gelemediler. Gerek onlarla gerkse literatür bilgisinden yola çıkarak bu hstaların gelişmelerinin hem motor hem de mentl açıdan oldukça geri olduğunu ancak destek tedavisi ile ki siz anladığım kadarı ile bunu oldukça iyi yapmışsınız belli konularda yardımcı olunabilir. Fizik tedavi, dokunma ve stress atma yöntemleri, nöbeti var ise ona yönelik yaklaşımlar, çocuk set ise kas ve eklemlerinin yumuşaması için ilaç tedavisi ve hepsinden önemlisi çocuk ve ailenin birlikte daha az stresli ve daha iyi zaman geçirmesi için aile terapisi yaklaşımları ile işler bir miktar dha iyi olabilir. Başka kardeşleri var mı? onlar nasıl* ailede benzer başka hastalık var mı tarama yapmak için bunlaer da önem taşıyor. Umarım yardımcı olabildim Prof. Dr. Kıvılcım Gücüyener
24 Ocak 2008
EÇ
Mrb. Hocam cevabınız için teşekkür ederim. 20 günlükten beri fizik tedavi gördü ben hemşireyim elimden geldiği kadar evdede fizik olsun diğer konular olsun yapmaya çalışıyorum. Epilepsi nöbetleri yok. Ailede böyle bir hastalık yok üç dört kuşağa kadar yok. RCDP Tip 1 PEX 7 gen analizinde mutasyon olmadığı saptandı. Bugünde Deri kültüründen Tip 2 ve Tip 3 için Hollandaya doku örneği gönderdik. Hocam ben iki senedir bir RCDP hastasıyla görüşmek istiyorum. Sizin hastalarınızla bir şekilde irtibat kuramazmıyız. Yani onlar benden önce yaşamışlar bazı şeyleri tecrübelerinden istifade etmek için. İ.T.F ve CTF böyle bir hasta yok. Çok rica ediyorum hocam ben tlf bırakayım ilerde ne problemler çıkar bilmiyorum en azından onların yaşantısı bana rehber olur. (*** *** **) Çok teşekkür ederim.
24 Ocak 2008
Prof. Dr. Kıvılcım Gücüyener
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Nörolojisi
Selam, Bu izlediğim hastaların izini kaybettim ama eğer yolunuz Ankaraya düşer ise çocuğu görebilir daha detay konuşabiliriz Sevgiler *** *** **
25 Ocak 2008
Diğer Sorular
Toplam Cevap
170
