merhaba hocam, 3 yaşında bir yeğeğim var. Erkek. 2 yaşından sonra yürüdü an
SA
Sel*** A***
5 Temmuz 2010
merhaba hocam, 3 yaşında bir yeğeğim var. Erkek. 2 yaşından sonra yürüdü ancak halen yürürken yaşıtlarına göre geri. 1 ve 3 yaşında yaklaşık 1 ay önce emar çekildi sonuçları normal. EEG çekildi sonuçları normal çıktı. Metobolizmaya yönelik yapılan testlerde idrar sonucu iç standartın (130 mmol/mol kre ) yarısı kadar 3-OH izovalarik asit, eser miktarda tiglilglisin atılımı sattanmış, diğer organik asit atılımları normal düzeyde. Henüz konulmuş bir teşhis yok. Yardımcı olabilirseniz sevinirim..
