merhaba 2,5 yaşında ve yürüyemiyor emar,egg,tüm kan tahlilleri,bos tan sıvı

Question

merhaba 2,5 yaşında ve yürüyemiyor emar,egg,tüm kan tahlilleri,bos tan sıvı ve genetiğine bakıldı tahlillerimiz temiz çıktı bosta laktat biraz yüksek çıktı. kas biyopsisi yapıldı 2 sonra dr randevumuz aca sizeburdan yazsam cevaplarmısınız kas lifleri arasında hafifi çap farkı gomori trikrom boyasında anormal mitokondrilerpas boyasında artmış glikojen birikimi oil red o boyasında lipid birikimi saptanmamış.cox pozitif at paz tip 1 ve 2 lifl normal teşekk tanı:speasiftif bulgu göstermeyen kas biy

Prof. Dr. Kıvılcım Gücüyener · Accepted Answer

Merhaba, Kızınının mitıkondrial miyopatisi saptanmış eksik yazdığınız kas biyopsisinden anladığım bu eğer muayeneye getirirseniz genetik çalışmasını yaptırabiliriz bu konuda çalışmalarımız oldukça iyi bir de iyi bir fizik tedavi görmesi, kalbine ve diğer organlarına da bakılması MR spektroskopisinin çekilmesi gibi belki de yapılmış olan tetkiklerin eklenmesi lazım Geçmiş olsun Dr. Kıvılcım Gücüyener Gazi Üniversitesi Çocuk Nörolojisi

Cevaplar (1)