ÇM
Soru Sahibi
3 Mayıs 2021 13:32

Marfan Sendromu

Marfan sendromu gen testim norömal çıktı ve göğüs çöküklüğüm aort anevrizmam var parmak hareketlerini yapabiliyorum onun dışında skolyoz yok dişlerin bir yerde toplanması yok çabuk yorulma yok kas zayıflığı veya kemik zayıflığı yok çok rahat ağır şeyler kaldırabiliyorum yaşım 14 bileklerim ince aile öyküsünde marfan sendromu yok veya annem babamda marfan sendromu yok düz ayak yok gözlerimde bi sıkıntı yok sizce benim marfan sendromu olma ihtimalim kaçtır ?

0
6 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (6)
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Hematolojisi

Sayın Mustafa Çinkılınç Öncelikle size Marfan sendromu ön tanısı koyan ve test isteyen uzmanınız ile görüşünüz. Sonra kesin tanınız konusunda, Bize tüm klinik bilgilerini ve test raporlarını gönderirseniz, tüm ekzom veya tüm genom analizleri yaparak, sizin tanınızı netleştirmiş oluruz. Merkezimizi arayarak görüşme sağlayabilirsiniz. iyi günler

3 Mayıs 2021 17:05
ÇM
Soru Sahibi

Hocam ben görüştüm bana genetik test yaptılar bişey çıkmadı şuanda aort damarımda büyüme yok ilk hali nasılsa hala aynı aort damarı büyüyünce kapsamlı test yapcam dedi ve diğer belirtilere bakıldığında gözümde bir şey yok bazı belirtiler yok ama bazıları var mesela göğsümün çökük olması aort damarının genişlemesi gibi

14 Eylül 2021 19:36
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Hematolojisi

Yapılan testi görmemiz gerekiyor. Merkezimizi arayarak randevu alınız, görüşelim. İyi günler

14 Eylül 2021 20:15
ÇM
Soru Sahibi

Hocam testte sadece normal olduğu ve hangi programlar ile yapıldığı mikrogen tarafından yapıldığı yazıyor

15 Eylül 2021 18:36
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Hematolojisi

Mikrogen de Marfan sendromu normal bulunmuş ise, hastalığa yol açan diğer genlere bakılması uygun olur. Benim önerim 20.000 genin tarandığı Tüm Ekzom Analiz (WES) testinin yapılmasıdır.

17 Eylül 2021 11:58
ÇM
Soru Sahibi

hocam mikrogen tarafından yapılan test yüzde kaç olmadığını gösterir

21 Eylül 2021 17:02
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Hematolojisi

Size Tüm Ekzom Analizi (%85 ) veya daha net sonuç alınması için Tüm Genom Analizi (%99) yapılmasını öneriyorum.

22 Eylül 2021 12:56
ÇM
Soru Sahibi

Hocam benim olduğum test yüze kaç sonuç veriyor mikrogen tarafından yapılan

5 Ekim 2021 06:18
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Hematolojisi

yapılan testi görmediğim için bilmiyorum. İyi günler

6 Ekim 2021 11:00
ÇM
Soru Sahibi

Hocam biz testi yaptırıcaz tüm genom testinde kesin belli olur mu

22 Aralık 2021 02:11
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Hematolojisi

Tüm genom testi %99 oranında genetik bir sorun olup olmadığını gösterir.

23 Aralık 2021 17:18
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Hematolojisi

Yazar toplam 386 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
soyağacı testi Prof. Dr. Duran Canatan
Lenf bezleri Prof. Dr. Duran Canatan
Kaç cc içmeli Prof. Dr. Duran Canatan
Bebeklerde kasılma Prof. Dr. Duran Canatan
Reduktan madde Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Hematolojisi İle İlgili Diğer Uzmanlar
Uzm. Dr. Neryal Tahta Çocuk Hematolojisi
Doç. Dr. Mehmet Akın Çocuk Hematolojisi
Prof. Dr. Murat Elli Çocuk Hematolojisi
Prof. Dr. Sabri Kemahlı Çocuk Hematolojisi
Uzm. Dr. Barış Yılmaz Çocuk Hematolojisi
x
Facebook Twitter Instagram Youtube