Marfan Sendromu

Question

Merhaba yaşım 14 marfan sendromundan şüphelendiler boyum uzun ve bileklerim ince marfan sendromunun yapabildiği el hareketlerini yapabiliyorum aort damarım geniş göğsüm çökük skolyoz yok dişlerin bi yerde toplanması yok düz ayak yok eklemlerde ağrı yok parmaklarım ince babamın da boyu uzun ama parmak hareketlerini yapamıyor göğsü çökük değil genetik test normal çıktı ben marfan sendromu olabilir miyim ? iyi günler.

Uzm. Dr. Şadi İdem · Accepted Answer

Merhaba, Marfan sendrumu olup olmadığınızı söyleyebilmek için mutlaka bir çocuk romatoloji bölümündeki doktor arkadaşların değerlendirmesi gerekiyor. Bir hastalıkta tanı koyarken hem aile öyküsü ve hastanın öyküsünü, hem fizik muayene bulgularını hem de laboratuvar sonuçlarını bir bütün olarak değerlendirmek çok önemlidir. Ne yazık ki buradan bir kişinin Marfan sendromu olup olmadığını söyleyemem. Geçmiş olsun.

Uzm. Dr. Şadi İdem · Answer

Marfan sendrumu tanısı için illa da genetik mutasyon testi gerekli olmayabiliyor. Aile öyküsü olmayan ve genetik testi negatif olan ancak bazı kalp bulguları ve diğer bazı sistem bulguları pozitif olan kişilere de marfan sendromu tanısı konabiliyor.

Cevaplar (2)