Kızım has hastası mı beyinsel bı hastaligimi var.
Hocam kolay gelsin bende hemsireyim 10 aylık kızım var oturması yok baş kontrolü yok kas enzim değeri *** *** **. Arası kas hastalıklarından supheleniyoruz SMA tahlili temiz. Hocam lütfen yardım ediniz kızım normal çocuklar gibi gelişimini tamamlar mi. MR çektirdik beyin MR sonucuna yorumlar mısınız sebebi bos mesafesindeki artış olabilir mi... MR sonucu Serebellum, serebellar pedinküller, bulbus, pons ve mezensefalonda patolojik şekil ya da intensite değişikliği izlenmemiştir. Bazal sisternler ve 4. ventrikül açıktır. Anterior frontal ve temporalde ekstra aksiyel BOS mesafesi artmış görünümdedir. Uzun dönem takip önerilir. Serebral hemisferik sulkus ve fissürler simetrik ve normal genişliktedir. Beyaz ve gri cevher alanlarında patoloji izlenmemiştir . Bazal ganglionlar ve talamusta patoloji kaydedilmemiştir. Lateral ventriküller ve 3. ventrikül normal konum ve genişliktedir. Bilateral orbita, sella-parasellar oluşumlar olağan olarak izlenmiştir. Majör intrakranial vasküler yapılar normal, sinyalsiz olarak izlenmiştir. Bilateral pontoserebellar köşe olağan olarak izlenmiştir.
Günaydın, geçmiş olsun. 10 aylık kızınızın belirgin motor gelişiminde gerilik var görünüyor. CPK nın 1000 ve üzerinde çıkması kas hastalığı tanısını destekliyor. Beyin MRG incelemesinde , motor gelişim geriliğini açıklayacak bir bulgu yok görünüyor. Bu durumda, çocuk nöroloji uzmanının görmesi, değerlendirmesi sonrasında, konjenital müsküler distrafi, konjenital miyopati hastalık gruplarının tanısı için, kas biyopsisi yapılması veya genetik analiz için örnek gönderilmesi uygun olacaktır. Tetkik sonuçları ile kesin tanının konulabileceğini, ona göre de gerekenin yapılacağını düşünüyorum. Sağlıcakla kalın
Hocam cevabınız için teşekkürler. Çocuk nöroloji takibindeyiz. Genetik tahlil istedi ucretliymis şuan için gonderemedik. Pandemi nedeniyle EMG kas biyopsisi yapılamıyor. Şuan elimizden bişey gelmiyor bi umut düzelir diye dua ediyoruz yada hafif seyirlidir inşallah. Hocam bu tür hastalarin seyri nasıldır. Kızım normal bebek gibi ama gevşek kucakta fazla duramıyorum. Oturmuyor. Kendi etrafında tam tur donemiyor. Başını tutamamasi MR daki boş mesafesi midir. Bos mesafesindeki artış bu durumlara etkisi olmaz mı. Hocam inşallah kötüye gitmez. Şuan fizik tedavi başlanır mı
çocuğunuzun şu anki durumunu beyin mrg açıklamıyor. Bana göre yaşına göre normal görünüyor. Belki 2 yaşından sonra yenisi çekilebilir. Diğer sorularınızı, hastanızı gören, muayene eden, tetkiklerini bilen çocuk nöroloğunun yanıtlaması uygun olur. Yanlış bir şey söylemek istemem. Geçmiş olsun
