KİSTİK MUTASYON HK.
ZB
Zey*** B***
2 Ocak 2020
Merhaba Bülent hocam,ilk başta siz kistik hastaları için büyük umutsunuz.İyiki sizin gibi hocalarımız başımızda varlar.. Oğlum Ömer Asaf marmaradan takipli kistik fibrozis hastasıdır.Benim bilgi edinmek istediğim bir husus var.Oğlumun mutasyonu türkiyede bulunmayan ve bildiğim kadarı ile dünyada da nadir hastada bulunan C.*** *** **G>A (Homozigot) mutasyonudur.Araştırdığım kadarı ile ekleme yeri bölge mutasyonudur. Sorum şu olacak ekleme yeri mutasyonu bulunan hastalar normal hastalara göre avantajlı mıdır ? yoksa normal hastalar ile aynı durumdamıdır. Okuduğum kadarı ile bu mutasyon, yabancı ülkelerdeki hastalarda, yanlış veya azda CFTR proteini ürettiğine dair bilgiler var. Bu mutasyon hakkında bilgi verebilir misiniz acaba? Ekleme mutasyonlarının, normal delta f508 mutasyonlarla arasında farklar nelerdir ? sürekli kafamda soru işareti kalan bir sorudur cevaplarsanız çok memnun olurum hocam..
1 cevap
85 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Bülent Karadağ
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Göğüs Hastalıkları
Selamlar, sağolun. Sizin mutasyonunuz çok nadir görülen bir 1. sınıf mutasyon yani normalde ağır seyretmesi beklenen bir mutasyon. Hastalık ağırlığını tek başına mutasyon belirlemiyor, aynı mutasyona sahip iki hasta tamamen farklı olabiliyor. Ömer Asaf, taramadan tanı aldığı için şanslı. YAkın takipte kaldıkça sorun olmaz gibi görünüyor. Şimdilik bulunan tedaviler bu mutasyona yönelik değil.
7 Ocak 2020
Toplam Cevap
2117
