Kistik fibroz
ET
Eda*** T***
11 Şubat 2021
cftr nm *** *** ** c.1521_1523del ekzon 11/27 cftr nm *** *** ** c.2988+1g>a intron18/26 Hocam bu değerler sonucunda taşıyıcı olma olasılığı var mıdır ? Herhangi bi öksürük hırıltı yok kilo alımı ve boyu tam olması gerektiği gibi ciğerlerden gelen solunum seslerinin de gayet iyi olduğu söyleniyor sizce nasıl değerlendirilmeli ? Teşekkür ederim
1 cevap
123 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Bülent Karadağ
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Göğüs Hastalıkları
İki mutasyon da kistik fibroz lehinde. Taşıyıcı olma ihtimali ancak bu iki mutasyonda tek gen üstünde ise olabilir. MLPA yapılıpi sizlerden de kan alınıp belli olur. Ancak %99 hastalık var gibi duruyor.
12 Şubat 2021
Toplam Cevap
2117
