Kistik fibroz

Hocam iyi akşamlar. 6buçuk aylık kızımın yerinde tuz tadı ve kakada yağ bulgusuyla kistik fibroz şüphesiyle yapılan gen testinde heterozigot varyant tipi missense p704L muhtemel patojenik, heterozigot intron önemi bilinmeyen varyant, literatürde cilinvar ve Franklin veri tabanlarında *patojenite* yönünde, varsome veri tabanında *benign* yönünde bulgular olduğundan önemi bilinmeyen varyant olarak raporlanmıştır. Daha çok erkeklerde infertilite ile ilişkili patojeniteden söz edilmiştir. Yazıyor. Bebeğimizin kakası keçi kakası gibi sürekli zorla yaptırıyoruz ama yağlı his devam ediyor, ki 2 ay önce yapılan tahlillerde de gaitada yağ vardı. Ayda 300gr alıyor ortalama. Akciğer enfeksiyonu hiç geçirmedi. Biz doktora götürmeyip bir sıkıntı anında görürsek geç mi kalmış oluruz. Kendimi suçluyorum tuz var diye takıntı yapıp araştırttım şimdi sürekli takip edilmemiz gerekecek. Biliyorum belki cahilce gelecek ama ben tuzu farketmeseydim belki de hiç sorun olmadan devam edecektik. Demek istediğim şu, bebekte herhangi bir akciğer problemi olmazsa şimdiden ilaç kullanmama, takip ettirmeme gerek var mı