cftr nm *** *** ** c.1521_1523del ekzon 11/27 cftr nm *** *** ** c.2988+1g>a intron18/26.. Hocam gen sonuçlarında bu mutasyonlarimiz çıktı ter testi 80 çıktı solunum ve hiç bir belirtisi yok bebegimizin bu mutasyonlari ve hastalığın açımız dan seyrini sizden duymak istiyorum sakıncası yoksa
Selamlar, İki mutasyon da hastalık yapan mutasyon, kistik fibrozis tanısını doğrular. Seyri çocuktan çocuğa değişir, o yüzden takip etmeden birşey demek mmkün değil.