KF HETEROZİGOR MUTASYON
EY
Erc*** Y***
29 Mayıs 2021
Hocam merhaba,oğluma doğumdan sonra topuk ve ter testi ile teşhis konuldu.Pankreas yetersizliği dışında uzun süre başka klinik sempton saptanamadı.Gen testinin sonucu Heterozigot N1303K olarak geldi.Heterozigot gen oğlumun taşıyıcı olduğunu mu gösteriyor?
2 cevap
70 görüntülenme
Cevaplar (2)
Prof. Dr. Bülent Karadağ
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Göğüs Hastalıkları
Selam, şikayetleri varsa diğer mutasyon bulunamamış olabilir, yoksa taşıyıcı demek.
29 Mayıs 2021
EY
Teşekkür ederim hocam,peki taşıyıcılar da tek organdan sempton gösterebiliyor mu?
30 Mayıs 2021
Prof. Dr. Bülent Karadağ
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Göğüs Hastalıkları
Taşıyıcılarda şikayet olmaz hiç
30 Mayıs 2021
Toplam Cevap
2117
