Kas hastası mı?
Hb
Han*** B***
4 Mayıs 2019
Mrb hocam 2.5 yaşında oğlum merdiven çıkarken yere düştüğünde kalkarken etrafından destek almadan kalkamıyor diye yürüyüş değişikkiğinden dolayı çocuk nörolojisine gittik iğne ile Emg si normal Ck sı normal.genetik kan taramasında SMN2 geninde ekzon 7 8 Homozigot delesyon rastlanmış duplikasyon rastlanmamıştır ibaresi var.kas biyopsi yaptırdık bekliyoruz nasıl bi sonuç gelir bilmiyoruz kas hastası olabilirmi smn2 deki delesyon ne anlama geliyor bilgilendirebilrmisiniz.teşekkürler
