Kas hastalığı
K.bakmayin sayın hocam rahatsız ediyorum. Benim 1 yaşında bir kızım var. Doğduğunda hipotonik bebek tanısı kondu. 20 gün kadar solunum cihazında kaldı. NG ile besleniyor yutkunmasi çok zayıf. Sık sık akciger enfeksiyonu geçiriyor. 1 yaşında olmasına rağmen emeklemiyor ama oturabiliyor ve kafasını tutabiliyor. Metobolik,amino asit,laktik asit purivik asit,organik asit, tandem MS, enzim çalışmaları, beyin emari,SMA testi hepsi temiz çıktı. Kan tahlillerinde ast alt değerleri ck değerleri normal fakat az miktar kreatinin değeri düşük çıkıyor. 6 aylık iken EMG yapildi EMG raporunda miyojenik tutulum çıktı. Bir keresinde cocuk noroloji doktoru konjenital miyopati olabilir dedi. Şimdi hocam bu bulgulara gore cocuk kas hastası olabilirmi ve bebeklere yapılan EMG ne kadar anlamlıdır. Teşekkür ederim
Birçok tetkik yapılmış ve EMG dışında yönlendirici bir bulgu yok. Tecrübeli bir EMG'ci yaptı ise güvenilebilir. İleri genetik inceleme veya kas biyopsisi gerekebilir. Genetik inceleme tercih edilmesi hasta açısından daha öncelikli. Geçmiş olsun.
Öncelikle cevabiniz ve ilginiz için çok sağolun saygıdeğer hocam. Hocam muayene bulgularından ziyade,benim cocuk doğduğunda aşırı derecede hipotonisi vardı ama gün be gün prognozu kötüye gitmedi hep ilerleme kaydetti. Mesela doğduğunda aşırı derecede hareket kısıtlılığı vardı ama şimdi ellerini ayaklarını aktif bir şekilde oynatabiliyor. 3 aylık iken Derin tendon refleklseri alınmıyordu ama şimdi alınıyor.eskiden ağladığında ağladığını yüz ifadesinden anliyorduk fakat şimdi sesini duyabiliyoruz. Yanı sizcede bu ilerlemeler kas hastalığını ekarte edebilirmi. Yada allah korusun kas hastasıysa size gore hangi kas hastalığını düşündürüyor olabilir... Teşekkür ederim
Gelişim sağlaması kas hastalıklarını ekarte ettirmez. Doğumsal kas distrofi veya myopatileri olabilir. İleri genetik inceleme gerekir.
Hocam merhaba. Iyisiniz inşallah.size daha öncede yazmıştım. Cocuguma Kas biyopsisi yapıldı ve sonucu çıktı yorumlarsanız sevinirim.Mikroskopi: hazırlanan histolojik kesitlerde çizgili kas doku örneğinde kas liflerinde boyut farkı seyrek internal nükleus izlenmiş permisyumda hafif bağ dokusu artımı ve intramuskuler hipertrofik sinir kesitleri dikkati çekmiştir. Bu örnekte kas liflerinde nekroz dejenerasyon belirgin internal nükleus artımı "core", vakuol,myotubuler patern,PAS,yağ,Trikrom ve oksidatif enzim (NADH,COX,SDH,SDH+COX)boyalarında herhangi bir birikim görülmemiştir. Immunohistokimyasal yöntem ile uygulanan Distrofin(Dys-1,Dys-2,Dys-3) sarkoglikan(alfa beta delta gama)Disferlin,Merozin, Beta-sarkoglikan, Alfa-sarkoglikan kallojen VI ile pozitif(+) reaksiyon alınmıştır. Slow fast miyozin boyalarında tıp 1 kas lif üstünlüğü mevcuttur. Neonatal miyozin ile az sayıda pozitif(+) boyanan küçük çaplı lifler vardır. Histopatolojik bulgular non-spesifiktir. Ayrıntılı klinik labaratuvar EMG verileri ile birlikte değerlendirilmesi uygundur.
Hastanız için ileri genetik inceleme gerekir.
