EK
Soru Sahibi
7 Ağustos 2020 10:53

Kas hastalıgi

K.bakmayin sayın hocam rahatsız ediyorum. Benim 1 yaşında bir kızım var. Doğduğunda hipotonik bebek tanısı kondu. 20 gün kadar solunum cihazında kaldı 40 gün kadar kuvezde kaldıktan sonra üniversite hastanesi palyatif bölüme gonderildi. Doğumdan önce annesinin suyu aşırı fazlaydı.NG ile besleniyor yutkunmasi çok zayıf. Sık sık akciger enfeksiyonu geçiriyor ciğerleri o kadar kötüleşiyorki entube bile ediliyor. 1 yaşında olmasına rağmen emeklemiyor tam dönemiyor zaman zaman halsizlik bitkinlik var. ama oturabiliyor ve kafasını tutabiliyor. Metobolik,amino asit,laktik asit purivik asit,organik asit, total karnitin,enzimler, tandem MS, beyin emari,SMA testi hepsi temiz çıktı. Kan tahlillerinde ast alt değerleri ck değerleri normal fakat az miktar kreatinin değeri düşük çıkıyor. 6 aylık iken EMG yapildi EMG raporunda miyojenik tutulum çıktı. Bir keresinde cocuk noroloji doktoru konjenital miyopati olabilir dedi. Şimdi hocam bu bulgulara gore cocuk kas hastası olabilirmi ve bebeklere yapılan EMG ne kadar anlamlıdır. Bundan sonra ne yapmalıyız tavsiyeniz nedir sayın hocam.

0
3 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (3)
Uzm. Dr. Canan Yıldırım
Uzm. Dr. Canan Yıldırım
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Nörolojisi

Kas biyopsisi önerilir kesin tanı için bunun için en iyi merkez Hacettepe üniversitesi hastanesi çocuk nörolojide biyopsi aldırın. Meslektaşım Göknur Haliloğlu Tuncer ile randevulaşın

7 Ağustos 2020 12:41
EK
Soru Sahibi

Öncelikle cevabiniz ve ilginiz için çok sağolun saygıdeğer hocam. Hocam muayene bulgularından ziyade,benim cocuk doğduğunda aşırı derecede hipotonisi vardı ama gün be gün prognozu kötüye gitmedi hep ilerleme kaydetti. Mesela doğduğunda aşırı derecede hareket kısıtlılığı vardı ama şimdi ellerini ayaklarını aktif bir şekilde oynatabiliyor. 3 aylık iken Derin tendon refleklseri alınmıyordu ama şimdi alınıyor.eskiden ağladığında ağladığını yüz ifadesinden anliyorduk fakat şimdi sesini duyabiliyoruz. Yanı sizcede bu ilerlemeler kas hastalığını ekarte edebilirmi. Yada allah korusun kas hastasıysa size gore hangi kas hastalığını düşündürüyor olabilir... Teşekkür ederim

12 Ağustos 2020 00:37
Uzm. Dr. Canan Yıldırım
Uzm. Dr. Canan Yıldırım
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Nörolojisi

Olumlu gelişmeler olmuş konjenital miyopati ?

12 Ağustos 2020 14:22
EK
Soru Sahibi

Hocam merhaba. Iyisiniz inşallah.size daha öncede yazmıştım. Cocuguma Kas biyopsisi yapıldı ve sonucu çıktı yorumlarsanız sevinirim.Mikroskopi: hazırlanan histolojik kesitlerde çizgili kas doku örneğinde kas liflerinde boyut farkı seyrek internal nükleus izlenmiş permisyumda hafif bağ dokusu artımı ve intramuskuler hipertrofik sinir kesitleri dikkati çekmiştir. Bu örnekte kas liflerinde nekroz dejenerasyon belirgin internal nükleus artımı "core", vakuol,myotubuler patern,PAS,yağ,Trikrom ve oksidatif enzim (NADH,COX,SDH,SDH+COX)boyalarında herhangi bir birikim görülmemiştir. Immunohistokimyasal yöntem ile uygulanan Distrofin(Dys-1,Dys-2,Dys-3) sarkoglikan(alfa beta delta gama)Disferlin,Merozin, Beta-sarkoglikan, Alfa-sarkoglikan kallojen VI ile pozitif(+) reaksiyon alınmıştır. Slow fast miyozin boyalarında tıp 1 kas lif üstünlüğü mevcuttur. Neonatal miyozin ile az sayıda pozitif(+) boyanan küçük çaplı lifler vardır. Histopatolojik bulgular non-spesifiktir. Ayrıntılı klinik labaratuvar EMG verileri ile birlikte değerlendirilmesi uygundur.

23 Ekim 2020 00:50
Uzm. Dr. Canan Yıldırım
Uzm. Dr. Canan Yıldırım
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Nörolojisi

Belirgin bir tanı konmamış genetik analiz önerilir

23 Ekim 2020 09:26
Uzm. Dr. Canan Yıldırım
Uzm. Dr. Canan Yıldırım Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Nörolojisi

Yazar toplam 2209 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
Eeg Sonucu Uzm. Dr. Canan Yıldırım
Beyin mr sonucu Uzm. Dr. Canan Yıldırım
Eeg sonucu Uzm. Dr. Canan Yıldırım
BeyinMr sonucu Uzm. Dr. Canan Yıldırım
Çocuk Nörolojisi İle İlgili Diğer Uzmanlar
Prof. Dr. Mustafa Çalık Çocuk Nörolojisi
Uzm. Dr. Ender Can Çocuk Nörolojisi
Prof. Dr. Nihal Olgaç Dündar Çocuk Nörolojisi
Uzm. Dr. Mecit Acar Çocuk Nörolojisi
Doç. Dr. Betül Kılıç Çocuk Nörolojisi
Facebook Twitter Instagram Youtube