Kas hastalıgi
KE
Ken*** E***
7 Ağustos 2020
K.bakmayin sayın hocam rahatsız ediyorum. Benim 1 yaşında bir kızım var. Doğduğunda hipotonik bebek tanısı kondu. 20 gün kadar solunum cihazında kaldı 40 gün kadar kuvezde kaldıktan sonra üniversite hastanesi palyatif bölüme gonderildi. Doğumdan önce annesinin suyu aşırı fazlaydı.NG ile besleniyor yutkunmasi çok zayıf. Sık sık akciger enfeksiyonu geçiriyor ciğerleri o kadar kötüleşiyorki entube bile ediliyor. 1 yaşında olmasına rağmen emeklemiyor tam dönemiyor zaman zaman halsizlik bitkinlik var. ama oturabiliyor ve kafasını tutabiliyor. Metobolik,amino asit,laktik asit purivik asit,organik asit, total karnitin,enzimler, tandem MS, beyin emari,SMA testi hepsi temiz çıktı. Kan tahlillerinde ast alt değerleri ck değerleri normal fakat az miktar kreatinin değeri düşük çıkıyor. 6 aylık iken EMG yapildi EMG raporunda miyojenik tutulum çıktı. Bir keresinde cocuk noroloji doktoru konjenital miyopati olabilir dedi. Şimdi hocam bu bulgulara gore cocuk kas hastası olabilirmi ve bebeklere yapılan EMG ne kadar anlamlıdır. Bundan sonra ne yapmalıyız tavsiyeniz nedir sayın hocam.