Kas hastalığı

Hocam merhaba. Biz çocuğu sizin yanınıza getirdigimizde EMG si çekildi. Covid 19 sebebiylede çocuğu fizik tedaviye götüremedik. Şimdi çocuğu götürmek istiyoruz fizik doktoru çekilen EMG ye bakmak istiyor. Ama ordakiler dosyaya bıraktılar vermediler bize. E şimdi diyarbakirdayiz onun bir örneğini yada fotoğrafının çakılıp bize gönderilmesi mümkünmüdür acaba hocam. Ben arıyorum noroloji servisini kimse bağlamıyor. Diyarbakirda uygun labaratuvar kosullarida yok diyelimki burda cekelim. Eğer yardımcı olursanız seviniriz hocam

Meral Naz EKİN

Allah razı olsun saygıdeğer hocam

Hocam merhaba. Iyisiniz inşallah. 2 hafta önce kızımı getirmiştim diyarbakirdan. Meral Naz ekin. Kaş biyopsisi yapıldı ve sonucu çıktı yorumlarsanız sevinirim.Mikroskopi: hazırlanan histolojik kesitlerde çizgili kas doku örneğinde kas liflerinde boyut farkı seyrek internal nükleus izlenmiş permisyumda hafif bağ dokusu artımı ve intramuskuler hipertrofik sinir kesitleri dikkati çekmiştir. Bu örnekte kas liflerinde nekroz dejenerasyon belirgin internal nükleus artımı "core", vakuol,myotubuler patern,PAS,yağ,Trikrom ve oksidatif enzim (NADH,COX,SDH,SDH+COX)boyalarında herhangi bir birikim görülmemiştir. Immunohistokimyasal yöntem ile uygulanan Distrofin(Dys-1,Dys-2,Dys-3) sarkoglikan(alfa beta delta gama)Disferlin,Merozin, Beta-sarkoglikan, Alfa-sarkoglikan kallojen VI ile pozitif(+) reaksiyon alınmıştır. Slow fast miyozin boyalarında tıp 1 kas lif üstünlüğü mevcuttur. Neonatal miyozin ile az sayıda pozitif(+) boyanan küçük çaplı lifler vardır. Histopatolojik bulgular non-spesifiktir. Ayrıntılı klinik labaratuvar EMG verileri ile birlikte değerlendirilmesi uygundur.

Evet hocam SMA testi yapıldı sonuç normal fenotip zaten geldiğimizde bakmıştınız. Beyin emari,metabolik testler,laktik asit purivik asit,ms tandem,amino asit,organik asit,idrar plazma çalışmaları,enzim çalışmaları hepsi temiz çıktı. Sadece sizin yanınızda yaptığımız EMG SONUCUNDA;miyonejik tutuluşu gösterir bulgular saptanmıştır yazıyordu. Son olarak 2 hafta önce sizin yanınıza getirdigimiz zaman kas biyopsisi ve wes testi istediniz ki wes testi zaten daha çıkmamış. Peki hocam ne diyorsunuz kas biyopsisindede birşey çıkmamış, ne olacak. Daha yapacak birşey kaldımı yada ne yapmamiz gerekiyor tavsiyeniz nedir sayin hocam. Saygılar

Hocam iyi günler. Geçen gün size çocuğun kas biyopsisi sonucunu göndermiştim. Demiştiniz anlamlı birşeyler çıkmamış. Hocam şimdi benim merak ettiğim, bu çocuk kas hastasimi değilmi yada kas hastası olsaydı bu yapılan biyopside cikarmiydi. Bide,çocuğun EMG SONUCUNDA miyojenik tutuluşu gösterir bulgular saptanmıştı,bu çocuk miyanestik sendrom olabilirmi cevaplarsaniz sevinirim SAYGILAR...

Haklisiniz hocam wes beklemeliyizde, Yani hocam hâlâ kas hastası olma olasılığı varmı. Yada size göre ne olabilir bi fikriniz bi tahmininiz varmı hocam. K.bakmayin bizde endiseleniyoruz ister istemez. O yüzden sık soru soruyorum saygılar...