EK
Soru Sahibi
12 Temmuz 2020 00:27

Kas hastalığı

Hocam merhaba. Iyisiniz inşallah. Ben D.bakırdan 7 aylık kızımı sizin yanınıza getirmiştim. Diyarbakirda konjenital miyopatiden suphelenilmisti. Sizin yanınıza getirdikten sonra bi kaç test istediniz. Emg sonucunda miyojenik tutulum çıkmıştı. Onun akabinde Wes diye bir test istediniz ama tıbbi genetik doktoru yap dememize rağmen yapmadı. Cornelia da lange sendromundan supheleniyorum bu testi isteyecem dedi ve onu yaptı. Onun sonucuda temiz çıktı. Şimdi sayın hocam ne yapalım tavsiyeniz nedir yardımcı olursanız sevinirim...

0
8 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (8)
Prof. Dr. Faruk İncecik
Prof. Dr. Faruk İncecik
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Nörolojisi

tekrar çocuğu getiriniz ve sonuçlarla değerlendirelim, genetik doktoru ile görüşüp ona göre yol çizeriz

13 Temmuz 2020 08:52
EK
Soru Sahibi

Hocam merhaba. Biz çocuğu sizin yanınıza getirdigimizde EMG si çekildi. Covid 19 sebebiylede çocuğu fizik tedaviye götüremedik. Şimdi çocuğu götürmek istiyoruz fizik doktoru çekilen EMG ye bakmak istiyor. Ama ordakiler dosyaya bıraktılar vermediler bize. E şimdi diyarbakirdayiz onun bir örneğini yada fotoğrafının çakılıp bize gönderilmesi mümkünmüdür acaba hocam. Ben arıyorum noroloji servisini kimse bağlamıyor. Diyarbakirda uygun labaratuvar kosullarida yok diyelimki burda cekelim. Eğer yardımcı olursanız seviniriz hocam

21 Ağustos 2020 14:04
Prof. Dr. Faruk İncecik
Prof. Dr. Faruk İncecik
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Nörolojisi

çocuğun adı soyadı nedir

21 Ağustos 2020 15:01
EK
Soru Sahibi

Meral Naz EKİN

22 Ağustos 2020 00:28
Prof. Dr. Faruk İncecik
Prof. Dr. Faruk İncecik
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Nörolojisi

gönderdik

25 Ağustos 2020 15:15
EK
Soru Sahibi

Allah razı olsun saygıdeğer hocam

25 Ağustos 2020 16:40
Prof. Dr. Faruk İncecik
Prof. Dr. Faruk İncecik
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Nörolojisi

geçmiş olsun

27 Ağustos 2020 08:43
EK
Soru Sahibi

Hocam merhaba. Iyisiniz inşallah. 2 hafta önce kızımı getirmiştim diyarbakirdan. Meral Naz ekin. Kaş biyopsisi yapıldı ve sonucu çıktı yorumlarsanız sevinirim.Mikroskopi: hazırlanan histolojik kesitlerde çizgili kas doku örneğinde kas liflerinde boyut farkı seyrek internal nükleus izlenmiş permisyumda hafif bağ dokusu artımı ve intramuskuler hipertrofik sinir kesitleri dikkati çekmiştir. Bu örnekte kas liflerinde nekroz dejenerasyon belirgin internal nükleus artımı "core", vakuol,myotubuler patern,PAS,yağ,Trikrom ve oksidatif enzim (NADH,COX,SDH,SDH+COX)boyalarında herhangi bir birikim görülmemiştir. Immunohistokimyasal yöntem ile uygulanan Distrofin(Dys-1,Dys-2,Dys-3) sarkoglikan(alfa beta delta gama)Disferlin,Merozin, Beta-sarkoglikan, Alfa-sarkoglikan kallojen VI ile pozitif(+) reaksiyon alınmıştır. Slow fast miyozin boyalarında tıp 1 kas lif üstünlüğü mevcuttur. Neonatal miyozin ile az sayıda pozitif(+) boyanan küçük çaplı lifler vardır. Histopatolojik bulgular non-spesifiktir. Ayrıntılı klinik labaratuvar EMG verileri ile birlikte değerlendirilmesi uygundur.

14 Ekim 2020 17:02
Prof. Dr. Faruk İncecik
Prof. Dr. Faruk İncecik
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Nörolojisi

KAS BİYOPSİSİNDE ANLAMLI BİR ŞEY ÇIKMAMIŞ, SİZİN ÇOCUĞA SMA TESTİ YAPILMIŞMIYDI

15 Ekim 2020 09:39
EK
Soru Sahibi

Evet hocam SMA testi yapıldı sonuç normal fenotip zaten geldiğimizde bakmıştınız. Beyin emari,metabolik testler,laktik asit purivik asit,ms tandem,amino asit,organik asit,idrar plazma çalışmaları,enzim çalışmaları hepsi temiz çıktı. Sadece sizin yanınızda yaptığımız EMG SONUCUNDA;miyonejik tutuluşu gösterir bulgular saptanmıştır yazıyordu. Son olarak 2 hafta önce sizin yanınıza getirdigimiz zaman kas biyopsisi ve wes testi istediniz ki wes testi zaten daha çıkmamış. Peki hocam ne diyorsunuz kas biyopsisindede birşey çıkmamış, ne olacak. Daha yapacak birşey kaldımı yada ne yapmamiz gerekiyor tavsiyeniz nedir sayin hocam. Saygılar

15 Ekim 2020 10:07
Prof. Dr. Faruk İncecik
Prof. Dr. Faruk İncecik
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Nörolojisi

wes sonucunu bekleyelim

19 Ekim 2020 12:06
EK
Soru Sahibi

Hocam iyi günler. Geçen gün size çocuğun kas biyopsisi sonucunu göndermiştim. Demiştiniz anlamlı birşeyler çıkmamış. Hocam şimdi benim merak ettiğim, bu çocuk kas hastasimi değilmi yada kas hastası olsaydı bu yapılan biyopside cikarmiydi. Bide,çocuğun EMG SONUCUNDA miyojenik tutuluşu gösterir bulgular saptanmıştı,bu çocuk miyanestik sendrom olabilirmi cevaplarsaniz sevinirim SAYGILAR...

26 Ekim 2020 08:16
Prof. Dr. Faruk İncecik
Prof. Dr. Faruk İncecik
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Nörolojisi

WES GENETİK SONUCU BEKLEYECEĞİZ, KONJENİTAL MİYASTENİ OLABİLİR ANCAK ONLARDA EMG MİYOJENİK TUTULUM OLMAZ

26 Ekim 2020 09:30
EK
Soru Sahibi

Haklisiniz hocam wes beklemeliyizde, Yani hocam hâlâ kas hastası olma olasılığı varmı. Yada size göre ne olabilir bi fikriniz bi tahmininiz varmı hocam. K.bakmayin bizde endiseleniyoruz ister istemez. O yüzden sık soru soruyorum saygılar...

27 Ekim 2020 00:43
Prof. Dr. Faruk İncecik
Prof. Dr. Faruk İncecik
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Nörolojisi

bir şey demek zor, ancak çocuğunuz hipotonik bir bebek , etyolojisinde kas hastalığıda olabilir, genetik bir çok hastalıkta bekleyip göreceğiz

27 Ekim 2020 11:19
Prof. Dr. Faruk İncecik
Prof. Dr. Faruk İncecik Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Nörolojisi

Yazar toplam 254 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
Lütfen bizi bilgilendirir misiniz Prof. Dr. Faruk İncecik
Epileptik nöbet olabilirmi Prof. Dr. Faruk İncecik
OPTİK DİSK SİLİKLİĞİ Prof. Dr. Faruk İncecik
Emar sonucu Prof. Dr. Faruk İncecik
sringomiyeli Prof. Dr. Faruk İncecik
Çocuk Nörolojisi İle İlgili Diğer Uzmanlar
Prof. Dr. Mustafa Çalık Çocuk Nörolojisi
Prof. Dr. Nihal Olgaç Dündar Çocuk Nörolojisi
Uzm. Dr. Mecit Acar Çocuk Nörolojisi
Doç. Dr. Betül Kılıç Çocuk Nörolojisi
Uzm. Dr. Afşin Dejakam Çocuk Nörolojisi
Facebook Twitter Instagram Youtube