hocam mrb. benim 9 aylık bir kızım var. doktorumuz MR sonuçlarına ve yakla
BA
Bed*** A***
8 Eylül 2009
hocam mrb. benim 9 aylık bir kızım var. doktorumuz MR sonuçlarına ve yaklaşık 2 yıl önce kaybettiğim oğlumun hastalığına dayanarak (oğlumda arilsülfataz a değeri 39,26 çıkmıştı. normal değer*** *** ** arası) MLD teşhisi koydu. ama 1 ay önce çapada yaptırdığımız arilsülfataz-a tahlil sonucu 55,55 olarak çıktı. doktorumuz, Acıbademde genetik tanı yaptırmamız gerektiğini söyledi. sonucu bekliyoruz. bu durumda kızımın MLD olmadığı kesinleşmişmidir? genetik tanı sonucunda kesin teşhis konabilirmi? tşk
1 cevap
30 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Kıvılcım Gücüyener
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Nörolojisi
Merhaba, MLD tanısı için enzim , MRI ve genetik araştırmadan başka yapacak labrotuvar metodu yok. Tabi bir de hastanın klinik durumu önem taşımakta, ailenizde de öykü olduğu için doktor bu konuda yorum yapmıştır. Sonuçlar çıksın çocukla beraber değerlendirme en önemli. Geçmiş olsun Kıvılcım Gücüyener
9 Eylül 2009
Diğer Sorular
Toplam Cevap
170
