AB
Soru Sahibi
8 Eylül 2009 15:21

hocam mrb. benim 9 aylık bir kızım var. doktorumuz MR sonuçlarına ve yakla

hocam mrb. benim 9 aylık bir kızım var. doktorumuz MR sonuçlarına ve yaklaşık 2 yıl önce kaybettiğim oğlumun hastalığına dayanarak (oğlumda arilsülfataz a değeri 39,26 çıkmıştı. normal değer50-126 arası) MLD teşhisi koydu. ama 1 ay önce çapada yaptırdığımız arilsülfataz-a tahlil sonucu 55,55 olarak çıktı. doktorumuz, Acıbademde genetik tanı yaptırmamız gerektiğini söyledi. sonucu bekliyoruz. bu durumda kızımın MLD olmadığı kesinleşmişmidir? genetik tanı sonucunda kesin teşhis konabilirmi? tşk

0
1 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. Kıvılcım Gücüyener
Prof. Dr. Kıvılcım Gücüyener
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Nörolojisi

Merhaba, MLD tanısı için enzim , MRI ve genetik araştırmadan başka yapacak labrotuvar metodu yok. Tabi bir de hastanın klinik durumu önem taşımakta, ailenizde de öykü olduğu için doktor bu konuda yorum yapmıştır. Sonuçlar çıksın çocukla beraber değerlendirme en önemli. Geçmiş olsun Kıvılcım Gücüyener

9 Eylül 2009 10:33
Prof. Dr. Kıvılcım Gücüyener
Prof. Dr. Kıvılcım Gücüyener Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Nörolojisi

Yazar toplam 155 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
Çocuk Nörolojisi İle İlgili Diğer Uzmanlar
Prof. Dr. Uğur Işık
Prof. Dr. Uğur Işık Çocuk Nörolojisi
Prof. Dr. Mustafa Çalık
Prof. Dr. Mustafa Çalık Çocuk Nörolojisi
Uzm. Dr. Ender Can
Uzm. Dr. Ender Can Çocuk Nörolojisi
Prof. Dr. Nihal Olgaç Dündar
Prof. Dr. Nihal Olgaç Dündar Çocuk Nörolojisi
Etiketler
Çocuk nörolojisi genel
Facebook Twitter Instagram Youtube