hocam mrb. benim 9 aylık bir kızım var. aşırı motor gerilik var. başını tut

hocam mrb. benim 9 aylık bir kızım var. aşırı motor gerilik var. başını tutamıyor. oturamıyor. bakışlarını odaklayamıyor. gözde yukarı doğru kayma oluyor. aşırı görme bozukluğu var. el kol bacak ve ayaklarını istemli hareket ettiremiyor. ayakları üstüne çok kısa süreli ve çok zor basıyor. doktorumuz MR sonuçlarına ve yaklaşık 2 yıl önce kaybettiğim oğlumun hastalığına dayanarak (oğlumda arilsülfataz a değeri 39,26 çıkmıştı. normal değer*** *** ** arası) MLD teşhisi koydu. ama 1 ay önce çapada yaptırdığımız arilsülfataz-a tahlil sonucu 55,55 olarak yani normal değerde çıktı. doktorumuz, Acıbademde genetik tanı yaptırmamız gerektiğini söyledi. yaklaşık 1,5 aydır sonucu bekliyoruz. bu durumda kızımın MLD olmadığı kesinleşmişmidir? MLD değilse bile beyaz cevherle ilgili sorunlarda kesin tedavinin olmadığı söyleniyor.doğrumudur?genetik tanı sonucunda kesin teşhis konabilirmi? ilginize teşekkür eder saygılar sunarım.