Doktorsitesi.com

Heterizigot kistik fibrosiz

ŞY

Şaf*** Y***

1 Haziran 2021
cftr nm *** *** ** c.1521_1523del ekzon 11/27 cftr nm *** *** ** c.2988+1g>a intron18/26 selamlar hocam biz marmaradan takipli kistik fibrosiz hastasiyiz oğlum7 aylık ve psudumanas üremesi var onun haricinde klinik bir bulgumuz yok ve kilo alımı da gayet iyi 7.600 boyu74 cm kreon kullanıyoruz oğlum bu şekilde seyrediyor çok şükür evdeyiz öksürük ateslenmede kusmada yok.. Sormak istediğim soru eşim ve bende de taşıyıcı olduğumuz ortaya çıktı ama heterizigot şekilde bizdekiler ve oğlumuzdaki mutasyonlar bu heterizigot yani bizim mutasyonlarimiza ve klinik sonuclarimiza göre hastalık nasıl seyredebilir... Kıymetli yorumunuz için şimdi den çok teşekkür ederiz
1 cevap
131 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Bülent Karadağ
Prof. Dr. Bülent Karadağ
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Göğüs Hastalıkları
Selamlar , tüm seyri genetik belirlemiyor. Pseudomonas önemli mesela. Geldiğinizde randevuya dosyanız üzerinde görüşelim.
2 Haziran 2021