Doktorsitesi.com

genetik hastalık ve fetüse yapılacak testler

EK

Erh*** K***

28 Mayıs 2021
merhaba hocam çocuk sahibi olmadan önce özel bir üniversitenin hastanesinde eşimle beraber SMA testi yaptırdık. ben taşıyıcı çıktım. eşimde bir sıkıntı yok dedi doktor. fakat eşimin anne ve babasından eşime genetik olarak ne aktarıldığını bilmiyoruz dedi. onun için gebeliğin 12. haftasında kadın doğum uzmanınca gebeye test yapılıp sıvı ve parça alımından falan bahsetti sonuca göre çocukta SMA durumunu konuşabiliriz dedi. SMN1 kopya sayısı SMN1 dizi analizine bakacam dedi. böyle bir durumda fetüs ile bir takım testler yapmak ne kadar doğru bilmiyoruz. Eşlerden birinin sadece taşıyıcı olması durumunda gebeye bu testleri yapmak çok gerekiyor mu onu da bilmiyoruz. görüşünüzü almak istiyoruz. cevabınız için şimdiden teşekkürler.
1 cevap
87 görüntülenme

Cevaplar (1)

Op. Dr. Filip Taşhan
Op. Dr. Filip Taşhan
Kadın Hastalıkları ve DoğumÜreme Endokrinolojisi ve İnfertilite
burada kadın doğum hekiminden önce genetik danışmanlık almak gerekir
29 Mayıs 2021