mrb benim yapılan gen tahlilimde FMF E148q homozigot çıktı. 40 yaşındayım buyaşıma kadar birçok ağrılar geçirdim halende şiddetli olmasada devam ediyor. Bu sonuca göre ne yapmalıyım beni aydınlatırmısınız. Kızımdada FMF148q heterozigot çıktı 15 yaşında ilaç kullanıyo ve rahatladı iyi durumda gidiyo ben neyapmalıyım tşk ederim.
mrb. Fmf suregen bir hastaliktir. Vücutta sürekli iltihaplanmalar olur. Bu iltihaplanmalar sonucu olusan zehirli artıklar vücutta birikerek organlarda (başlıca kalp ve böbrek) fonksiyon bozukluğuna sebep olur. Bu iltihaplanmayı azaltmak ve durdurmak için düzenli kolsisin kullanmak gerekir. En çok karın ve eklem ağrıları görülür ve bu ağrılar düzenli aralıklar ile gelip 2-3 gün kadar sürer. Eğer bu ağrılar esnasında kolsisin kulanilmakta idiyse dozu günde 5-6 tablete kadar çıkarılabilir. Sizin bu geni homozigot taşıyor olmanız hasta olduğunuz anlamına gelmez. Ancak düzenli gelen eklem ve ya karın ağrılarınız hastalığın var olduğunu dusundurebilir. Böyle ağrılarınız varsa Kolsin drj 8 saat ara ile düzenli kullanabilirsiniz. Ancak bir uzman doktora ağrılarınızı danisip muayene olursanız daha mantıklı olur. Gecmis olsun.