Gen mutasyonu
ÇA
Çağ*** A***
27 Temmuz 2019
Hocam oğluma 4 yaşında pfapa teşhisi kondu. Düzenli aralıklarla tekrarlayan ateş atakları ve boğaz enfeksiyonu mevcuttu.Bunların dışında hiç bir şikayeti olmadı. Oğlum şuan 7yaşında 5 ay önce doktor tavsiyesi ile bademcik ameliyatı oldu. Ameliyattan sonra hiç atak geçirmedi. Ameliyat öncesinde FMF olma ihtimalınınde olduğu söylenerek genetik test yaptırmıstık. Sonucunu bugun aldım. 2040G>C p. Met680Ile (M680I) heterozigot çıkmış. Diğer sonuçlarında mutasyon saptanmadı diyor. Ailede sadece anne romatizma kalp hastası. Onun dışında bilinen genetik bir hastalık yok.Bu sonuç tam olarak ne anlama gelmektedir.Rica etsem konu ile ilgili bilgi verebilir misiniz..
1 cevap
284 görüntülenme
Cevaplar (1)
Prof. Dr. İzzet Fresko
RomatolojiDahiliye - İç Hastalıkları
Genetik test herhangi bir anlam taşımıyor. Mütasyonlar önemsiz ve herhangi bir hastalığın kanıtı değil. PFAPA için gerekeni yapmış ve bademcik ameliyatını yaptırmışsınız zaten. Bu aşamadan sonra bir problem yaşamanız beklenmez.
27 Temmuz 2019
Toplam Cevap
2654
