Hocam merhaba; 6,5 aylık bir kızımız var şu anda yatarken dönmüyor ve eşyaları uzanarak tutmuyor. mrg çekildi sonucunda gecikmiş miyelinizasyon tespit edildi. Metabolik açıdan yapılan Detaylı 1 ve 2. basamak Kan ve idrar tahlillerinde bir anormalliğe rastlanmadı. Yalnızca omuz kaslarında kısmen hipotonik bulgu olduğu söylendi. Doktor dilerseniz genetik tarama da yaptırın dedi ancak kafamız çok karıştı. Hastaya göre değiştiğini bilmekle birlikte size sormak istediğim miyelinizasyon geriliği izlenen çocukların ileride sağlıklı bir yetişkin olma ihtimali var mıdır. Bu hastalıkta seyir genel olarak nasıl ilerlemektedir. Ebeveyn olarak nasıl bir takip ve yol izlemeliyiz. Şimdiden çok teşekkür ederim. Saygılarımla.
miyeleinizasyonda grcikme bazen normal olabilir, ancak altta yatan bir hastalık varsa ona bağlıda olabilir, takiplere kontrol mr 2 yaş civarında tekrarlanarak bakılabilir