FMF sonucu
HN
Has*** N***
9 Nisan 2021
Meraba hocam, bende sürekli böbrek şikayeti kum protein vs olunca doktorum FMF den şüphelendi, test yapıldı sonuç bu şekilde. Bende eklem, karın, kas, böbrek ağrıları oluyor. Sık sık ve 24 saatten az süren ağrılar bunlar. Hastalığın derecesi nedir acaba ? Amilod proteini kanda 0.5 çıktı. KULLANILAN YÖNTEM: DNA IZOLASYONU-MULTIPİLEKS PCR-FRAGMAN ANALİZI TARANAN MUTASYONLAR: E148Q.E167D.S179I,R202Q.P350R,P369S, Y471X.F479L,G632A,M6801,1692DEL,M694V,M6941, K695N, K895R,V726A,A744S,R761H SONUÇ: MEFV geni ekzon 2, ekzon 3, ekzon 5 ve ekzon 10 bölgelerinde yukarıda belirtilen mutasyonlar incelenmiş olup, ekzon 2 de heterozigot E148Q ve heterozigot R202Q mutasyonia saptanmıştır.
