Fenilketonüri hastalığında belirtilen değerler dışına çıkıldığında tekrar n

Question

Fenilketonüri hastalığında belirtilen değerler dışına çıkıldığında tekrar normal seviyeye dönmek mümkün müdür?Kardeşimin fenilalani değeri 6,5 ten 5'e düştü sizce tamamen normale dönebilir mi?Ve hastalık belirtileri tüm hastalarda görülür mü?(El ve kolu düzgün kullanamama vs.)Bir de kardeşimi 12 günlükken ankaraya götürdüler, doktor anne sütüne devam edin dedi hiçbir tedavi vermedi.Sizce bu iyi bir durum mudur?Şimdiden çok teşekkür ederim cevabınız için.

Uzm. Dr. Müberra Sarı · Accepted Answer

yaş belirtmemişsiniz,yaşa göre normal seviyeler değişkenlik gösterir.Siz bir üniversitenin metabolizma bölümünde takiplere devam edin.Seviye yaşa uygun değerin alt sınırının altına düşerse gelişimi kötü etkiler.Çünkü fenilalanin gelişim için şart yani esansiyel dediğimiz aminoasitlerden biridir.Yaşa göre normal kabul edilen üst seviyenin üstündeki değerlerde hastalığa zemin hazırlar.Beyinde hasar ve zeka geriliği oluşur.Yaş ve kiloya göre normali gösteren seviye çizelgelerinden edinip aylık kontrollere götürün.Gerekli noktada diyet başlanacaktır.Yüksek seviyelere uzun süre maruz kalmaz ise normal biri olarak büyümesi mümkündür.

Cevaplar (1)