Biyotinidaz eksikliği
Merhaba; Yeni doğan bebeğime 23 günlük iken biyotinidaz eksikliği teşhisi konuldu alınan kan örneği sonuçlanana kadar 10 mg biotin başlandı biyotinidaz aktivetisi kan sonucu %19 çıktı çıkan sonuç referans değerlere göre ( <%10 eksiklik %10-30 kısmi eksiklik) kısmi eksik denildi be ilaç dozu günde 1 yani 5 mg düşürüldü bu doz bizim için yeterlimidir? %19 çıkan değerin ilerleyen zamanlarda düşmesi veya çıkması muhtemelmidir? İkinci olarak biyotinidaz aktivitesi tahlili ne kadar süre aralıkta tekrar çalışılmasında fayda varmıdır?
Merhaba, bir problem olmazsa doz yeterlidir, biyotinidaz aktivitesinin zamanla çok fazla değişmesini beklemeyiz. Kontrol aralılarını hekiminiz çocuğun durumuna göre belirleyecektir. Biyotinidaz hakkında ön bilgiyi "Sahin Erdol" YouTube kanalından alabilirsiniz. Ayrıntılı bilgiyi hekiminizden almanız uygun olur. Geçmiş olsun...
Teşekkür ederim hocam çocuğu sizin ekibiniz takip ediyor üniversitede 3 aylık olunca tekrar kontrol için çağırıldık o zaman sanırım genetik için tahlil yapılacağı söylendi ilginiz için teşekkür ediyorum.
Geçmiş olsun...
Hocam merhaba; Geçtiğimiz hafta tandem tarama testi yaptırdık 3 aylık oğluma Ornitin/sitrülin değeri 25,60 çıktı referans değer <25 görünüyor bu sonuç nedir bilgilendirirseniz çok mutlu olurum saygılarımla...
Merhaba babası, oranların yüksek çıkması tek başına anlam ifade etmeyebilmektedir. Sonuçları çocuk metabolizma hekiminizle birlikte değerlendirmeniz daha sağlıklı olacaktır. Geçmiş olsun...
