akdeniz ateşi
ft
Fer*** T***
15 Aralık 2020
Merhaba hocam . 25 yaşındaki oğluma yapılan ''MEFV(EKZON 10) DNA dizi analizi sonucunda MEFV geninin (NM-*** *** **)analiz edilen bölgelerinde hastalıkla ilişkili varyant saptanmamıştır.Bu sonuç klinik tanıyı dışlamamaktadır.'' raporu verildi. Hocam oğlumda bir buçuk yıldır karın ağrısı olmadan tekrarlayan ateş atakları ve CRP değerinde yükselme var. ve 9 aydır da kolsisiin kullanyor.. Kolsisin kullanmaya başladığı sürede ateş ataklarının sıklığında belirgin azalma oldu ama doktoru daha faydalı olacağını düşünerek dozu 1,5 mg ma çıkardı. Hocam bu yeni yaptırdığımız Genetik testinin normal çıkması acaba FMF teşhisi yönünden şüphe etmemizi gerektirir mi, İlaca devam etmemizin bir sakıncası olur mu ,bu konuda ne önerirsiniz saygılar sunar iyi çalışmalar dilerim...
1 cevap
185 görüntülenme
Cevaplar (1)
Doç. Dr. Metin Işık
RomatolojiDahiliye - İç Hastalıkları
fmf ile ilgili 300'den fazla gen bozukluğu var ama en kaliteli laboratuvarlar bile en sık görülen 16 tanesini inceleyebilir aksi halde ne kan ne de para yeter. yani normal dediğimiz bakabildiğimiz kısım. hastanın tedaviden fayda görmesi tanıyı kesinleştirir. ilaca ve doktorunuzun önerilerine harfiyen uyun lütfen
16 Aralık 2020
Toplam Cevap
89
