Eşiniz riskli grupta. Detaylı ultrason ve anne kanında fetal kromozom aranmaı testleriyle bu hastalıkların araştırması yapılabilir. Kesin tanı amniyosentezle konulur. Onun da 1/200 düşük riski vardır. Doktorunuzla karşılıklı konuşsanız daha iyi olur.