KİSTİK FİBROZİS

Tanımı: CFTR genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişen, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Hastalık salgı sistemini bozarak birçok farklı sistemde patolojilere yol açmaktadır.

Kliniği : Akciğerler ve pankreas, hastalıktan etkilenen en önemli  organlardır. Koyulaşmış salgı ve tekrarlayan infeksiyonlar, kronik obstrüktif akciğer hastalığının gelişmesine neden olurken, pankreatik enzimlerin eksikliği de normal sindirimin bozulmasına neden olur

Tanısı: Ter testi: Tanı metotları arasında öncelikle tercih edilen ter testi, terdeki yüksek sodyum klorür oranını ölçerek belirlemektedir.

Genetik test: Günümüzde CTFR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genine ait 1500’den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Nokta mutasyonları saptamak için dizi analizi  ve delesyonları saptamak için MLPA testleri yapılmaktadır.

Genetik danışma: CFTR-ilişki hastalıklar otozomal resesif olarak aktarılmaktadır. Anne ve babanın genetik testleri  yapılması gerekir. Gerektiğinde tüm aile bireylerine bilinen mutasyon analizi yapılır.