Kedi miyavlaması sendromu ( Cri-du Chat ) 5 . Kromozomun kısa kolunda eksiklik ( semaphorin geni defekti )
Yenidoğan döneminde yavru kedi gibi miyavlamadan dolayı bu isim verilmiştir .
2 yaşından sonra bu ağlama çoğu hastada kaybolur.
Hastalarda ; Kaba yüz görünümü, derine yerleşik gözler düşük burun kemeri vardır.
Düşük kulak, Gözler arası mesafe geniştir. Şaşılık vardır …..
Dişlerde kapanma sorunu, dişlerde Mine defekti, yüksek damak ve yarık damak yarık dudak, yutak sorunları nedeni ile oluşan YUTMA ve EMME problemleri görülür.
DÜŞÜK DOĞUM AĞIRLIĞI , ZAYIFLIK , AŞIRI SALYA AKIŞI , SİNDİRİM PROBLEMLERİ, KABIIZLIK, REFLÜ ve şiddetli KUSMA atakları bu sendromun Çocuk Gastroenteroloji bilim dalınının uğraşması gereken konularıdır.
Kavrama ve heceleme motor gerilikler eğitim gerektirir.
Mikrosefali ve zekada gerilik görülür
Kalça çıkığı
Kalp anomalileri
İnmemiş testis, hipospadias
Kasık fıtıkları
Kısa parmaklar, sindaktili, polidaktili
Böbrek anomalileri …. Görülür.
