Gebelikte kullanılan genetik tarama testleri

Gebelikte Birinci Trimester Serum Taraması (İkili Tarama Testi) Nedir?

Günümüzde tıp teknolojisinin gelişmesiyle birlikte, 11-14. gebelik haftaları arasında uygulanan özel bir detaylı ultrasonografi tekniği sayesinde fetal anomalilerin yaklaşık %50’sini saptamak mümkün hale gelmiştir. Birinci trimester serum taraması, bu ultrasonografi bulgularıyla entegre edilen ve anne kanındaki iki özel proteinin seviyesini ölçen bir tarama yöntemidir. Bu test kapsamında kanda serbest beta HCG ve PAPP-A isimli proteinlerin düzeyleri incelenir.

Uygulanan ultrasonografi muayenesi ile gebelik yaşı kesinleştirilirken, bebekte oluşabilecek yapısal anormallikler de değerlendirilir. Bu süreçte en kritik ölçümlerden biri, bebeğin ense kısmındaki deri katlantısının altında bulunan sıvının kalınlığı olan ense saydamlığı (nuchal translucency) ölçümüdür. Kan testi sonuçları ile ultrasonografi verileri birleştirildiğinde, Down sendromu ve Trizomi 18 vakalarının yaklaşık %90’ı bu dönemde saptanabilmektedir.

Kalınlaşmış Ense Saydamlığı Ne Anlama Gelir?

Ense saydamlığı bölgesindeki kalınlaşma; kromozomal bozukluklar, bebeğe ait kalp hastalıkları veya diğer genetik rahatsızlıkların bir belirtisi olabilir. Ancak unutulmamalıdır ki, sağlıklı bebeklerde de bazen kalın bir ense saydamlığına rastlanabilir. Ense kalınlığı miktarı arttıkça, fetal bir rahatsızlık bulunma ihtimali de doğru orantılı olarak artış gösterir.

Normal sınırlarda saptanan ense saydamlığı, bebekte kromozom hastalığı (Trizomi 21, 18 ve 13) riskinin oldukça düşük olduğunu gösterir. Bu nedenle, amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi invaziv testlere karar vermeden önce bu detaylı muayene mutlaka yapılmalıdır. Bu testler yalnızca bir risk hesaplaması sunar; normal sonuç kesin sağlık, riskli sonuç ise kesin hastalık anlamına gelmez.

Birinci Trimester Tarama Testlerinin Avantajları

Bu tarama testlerinin anne adaylarına ve hekimlere sağladığı temel avantajlar şunlardır:

• Trizomi 21 (Down Sendromu) ve Trizomi 18 ile doğan bebek sayısında anlamlı bir azalma sağlar.
• Gebeliğin erken döneminde risk hesaplaması yapılarak, ailenin invaziv testler konusundaki kararını erken vermesine olanak tanır.
• Bebeğe ait olası kalp hastalıklarının tanısı gebeliğin çok daha erken evrelerinde konulabilir.

Sık Rastlanan Kromozomal Anomaliler

Down Sendromu (Trizomi 21): En sık görülen kromozomal anomalidir ve canlı doğumların yaklaşık 1/800’ünde rastlanır. Genellikle kalıtsal değil, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla oluşur. Anne yaşı ilerledikçe risk artar; bebekte nörolojik gelişim sorunları ve yapısal anormallikler görülebilir.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu): Canlı doğumların yaklaşık 1/5000’inde görülür ve anne yaşıyla birlikte riski artar. Bu bebeklerde ciddi yapısal bozukluklar mevcuttur. Maalesef bu vakalar genellikle hamilelik sırasında veya doğumdan sonraki ilk haftalarda kaybedilir.

Tarama Testleri İçin Kimler Adaydır?

Birinci trimester serum taraması, 35 yaşın altındaki ve düşük risk grubundaki tüm hastalara önerilmektedir. 35 yaş üzerindeki hastalar ise invaziv testlere karar vermeden önce bu yöntemi bir ön değerlendirme olarak kullanabilirler. Eğer anne adayı bebeğin kromozom yapısından kesin olarak emin olmak istiyorsa, tarama testlerini atlayarak doğrudan amniosentez veya koryon villus biyopsisi yaptırmayı tercih edebilir.

İkinci Trimester Taraması: AFP Testi ve Nöral Tüp Defektleri

İkinci trimesterde yapılan AFP (Alfa-Fetoprotein) taraması, özellikle nöral tüp defektlerinin (anensefali, spina bifida) tespiti için kritik öneme sahiptir. Bu test, en sağlıklı sonucu 15+0 ile 18+0. gebelik haftaları arasında vermektedir. AFP testi ile spina bifida vakalarının %85’i, karın ön duvarı defektlerinin ise %60’ı saptanabilmektedir.

Nöral Tüp Defekti Nedir? Omurganın veya kafatasının tam olarak kapanmamasından kaynaklanan ciddi fetal anomalilerdir. Canlı doğumlarda %1-2 oranında görülür. Kafatasını ilgilendiren anensefali durumunda yaşam mümkün değilken; sırt bölgesindeki açıklıklarda (spina bifida) nörolojik sorunlar ve hidrosefali gelişebilir. Test sonucunda yüksek risk çıkması, mutlaka detaylı bir ultrasonografi muayenesi gerektirir.

Serbest Fetal DNA Testi (NIPT)

Anne kanından alınan örnekle uygulanan Serbest Fetal DNA testi, yeni nesil bir teknoloji ile Trizomi 21, 18 ve 13 taraması yapılmasına olanak tanır. Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilen bu testin doğruluk payı oldukça yüksektir. Down sendromu için %99'un üzerinde, Trizomi 18 için %98'in üzerinde ve Trizomi 13 için yaklaşık %65 oranında yakalama gücüne sahiptir. Bu testte riskin yüksek çıkması durumunda, kesin tanı için CVS veya Amniyosentez gibi invaziv yöntemler önerilmelidir.