Çocukluk çağında Wilson Hastalığı

Wilson Hastalığı: Bakır Metabolizması Bozukluğu ve Genetik Temelleri

Wilson hastalığı, vücutta bakırın metabolize edilememesi sonucunda ortaya çıkan, genetik geçişli ciddi bir sağlık sorunudur. Tıbbi literatürde otozomal resesif (çekinik) bir özellik gösteren bu hastalık, 13. kromozomda meydana gelen bir mutasyon sonucunda gelişmektedir. Dünya genelinde yaklaşık 1/30.000 sıklıkla görülürken, hastalığın taşıyıcılık oranı her 90 kişide bir olarak kaydedilmektedir.

Hastalığın temel mekanizması, bakırın karaciğer hücrelerinden safra yollarına atılımının azalması üzerine kuruludur. Atılamayan bakır, öncelikle karaciğerde birikerek organ hasarına yol açar. Zamanla karaciğer kapasitesini aşan bakır; beyin, böbrek ve gözün kornea tabakası gibi hayati bölgelerde birikerek çeşitli sistemik belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.

Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Wilson hastalığı, bakırın biriktiği organa göre farklı klinik tablolarla seyredebilir. Bu belirtiler genellikle karaciğer, sinir sistemi ve psikiyatrik durumlar üzerinde yoğunlaşmaktadır.

Karaciğer ve Sindirim Sistemi Bulguları

Bakır birikiminin ilk durağı olan karaciğerde şu belirtiler gözlemlenebilir:

• Karaciğer enzimlerinde (AST/ALT) yükseklik
• Muayene sırasında saptanan karaciğer büyüklüğü
• Akut ve kronik hepatit tabloları
• Yağlı karaciğer, siroz ve karaciğer yetmezliği

Nörolojik ve Psikiyatrik Belirtiler

Bakırın beyin dokusunda birikmesi, hastada geri dönüşü zor olabilen nörolojik ve psikiyatrik hasarlara yol açabilir:

• Nörolojik: Konuşma bozuklukları, hareket bozuklukları, titremeler ve vücut postüründe (duruşunda) bozulmalar.
• Psikiyatrik: Depresyon, kişilik ve davranış bozuklukları, nevroz ve psikoz.

Diğer Sistemik Tutulumlar

Hastalık sadece karaciğer ve beyinle sınırlı kalmayıp vücudun genelini etkileyebilir:

• Böbrek ve Kan: Böbrek tutulumu ve Coombs negatif hemolitik anemi.
• İskelet ve Kas Sistemi: Osteoporoz (kemik erimesi), artrit ve pankreatit.
• Kardiyovasküler: Kardiyomiyopati (kalp kası bozukluğu).
• Endokrinolojik: Hipoparatiroidi, gecikmiş puberte, jinekomasti, infertilite (kısırlık) ve tekrarlayan düşükler.
• Dermatolojik: Siroz gelişmiş vakalarda siroza özgü cilt bulguları.

Wilson Hastalığı Tanı Kriterleri

Wilson hastalığının teşhisi, klinik bulguların laboratuvar ve görüntüleme yöntemleriyle desteklenmesiyle konur. Tanı sürecinde kullanılan temel parametreler şunlardır:

Eğer çocuğunuzda bu belirtilerden bir veya birkaçı mevcutsa, vakit kaybetmeden bir Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı ile görüşmeniz hayati önem taşımaktadır. Hepinize sağlıklı günler dilerim.