Wilson hastalığı (bakır metabolizma bozukluğu )
#wilsonhastalığı genetik ( otozomal resesif ) geçişli 13. Kromozomda mutasyona bağlı olarak gelişen bakır metabolizması bozukluğudur. Hastalık 1/ 30.000 sıklıkla görülmekte, taşıyıcılık ise 90 kişide bir olarak görülmektedir.
Hastalıkla bakır’ın karaciğer hücrelerinden safra yollarına atılımı azalır. Sonuçta bakır karaciğerde birikir karaciğer hasarı yapar, ayrıca karaciğer dışı beyin, böbrek be gözün kornea tabakasında birikir belirtilere yok açar.
Belirtiler
Karaciğer ile ilgili belirtiler ( karaciğer enzimlerinde yükseklik, muayenede karaciğer büyüklüğü, akut ve kronik hepatit, yağlı karaciğer, siroz, karaciğer yetmezliği)
Nörolojik belirtiler ( konuşma bozukluğu, haraket bozuklukları,türeme bozuklukları, titremeler, vücutta postür ( duruş ) bozukluğu
Psikiyatrik bulgular olarak ( depresyon, kişilik davranış bozuklukları, nevroz, psikoz )
Ayrıca böbrek tutulumu, hemolitik anemi ,
pankreatit,
osteoporoz ve artrit, kardiyomiyopati,
Endokrinolojik bulgular ( hipoparatiroidi , gecikmiş püberte jinekomasti, infertilite, tekrarlayan düşükler ) . Deride siroz gelişmiş ise sirozun cilt bulguları
Bu belirtileriniz çocuğunuzda varsa lütfen çocuk Gastroenteroloji uzmanı ile görüşünüz
Tanıda göz muayenesi ( kayserFleischerhalkası, ayçiçeği katarakt)
Serumda seruloplazmin düşüklüğü
24 saatlık idrarda bakır Atılımının artması
Yapılan karaciğer dokusunda bakır miktarının artması
Coombs negatif hemolitik anemi önemlidir
Hepinize sağlıklı günler dilerim.
