Autosomal Dominant Osteopetrosis Type II: A Rare Cause of Chronic Low Back Pain

Autosomal Dominant Osteopetrosis Type II

Osteopetrosis is a rare genetic disorder caused by osteoclast failure. Dominant negative mutations of the ClCN7 gene cause the so-called, autosomal dominant osteopetrosis type II, which represents the most frequent and heterogeneous form of osteopetrosis, ranging from asymptomatic to intermediate-severe, thus suggesting additional genetic and environmental determinants affecting penetrance.

Yapay Zeka ile geliştirilmiş versiyon

İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir

Osteopetrosis Nedir? Genel Bir Bakış

Osteopetrosis, osteoklast hücrelerinin işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik bozukluktur. Bu hastalıkta kemik yıkımı (rezorpsiyonu) yeterli düzeyde gerçekleşmediği için kemik yoğunluğu anormal derecede artar. Özellikle ClCN7 geni üzerindeki dominant negatif mutasyonlar, hastalığın en yaygın ve heterojen formu olan Otozomal Dominant Osteopetrosis Tip II (ADO II) tablosuna yol açar.

Otozomal Dominant Osteopetrosis Tip II (ADO II) ve Klinik Çeşitlilik

ADO II, klinik seyri bakımından oldukça geniş bir yelpazeye sahiptir. Hastalık semptomsuz (asemptomatik) seyredebileceği gibi orta-ileri şiddette semptomlarla da kendini gösterebilir. Bu durum, hastalığın penetransını etkileyen ek genetik ve çevresel faktörlerin varlığına işaret etmektedir.

Vaka Sunumu: Kronik Bel Ağrısı ve Osteopetrosis Tanısı

Bu çalışmada, 15 yıldır kronik bel ağrısı şikayeti bulunan 46 yaşındaki bir kadın hasta incelenmiştir. Hastanın klinik öyküsünde şu bulgular öne çıkmaktadır:

Ağrı Karakteristiği: Fiziksel aktivite ile artan ve sol bacağa yayılan ağrı.
Gece Ağrısı: Hastada gece ağrısı gözlemlenmemiştir.
Travma Öyküsü: Doğrudan bir travma geçmişi bulunmamaktadır.

Tanı ve Radyolojik Bulgular

Hasta üzerinde yapılan incelemeler sonucunda, karakteristik radyolojik görünümün varlığına dayanarak Otozomal Dominant Osteopetrosis teşhisi konulmuştur. Bu vaka, ailevi penetrans (kalıtım geçişi) saptanmayan, ancak bel ağrısının altında yatan neden olarak teşhis edilen bir Osteopetrosis Tip II örneğidir.

Hasta Bilgisi	Klinik Bulgular	Tanı
46 Yaş, Kadın	15 yıllık kronik bel ağrısı, sol bacağa radyasyon	Otozomal Dominant Osteopetrosis Tip II
Travma Öyküsü	Yok	Radyolojik bulgularla kesinleşmiş
Aile Öyküsü	Ailevi penetrans saptanmadı	Genetik varyasyon

Etiketler

Osteopetrozis nedirpenetransotozomal dominant osteopetrozis

Yazar Hakkında

Uzm. Dr. Aslıhan Kuşvuran

Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon

01.01.1981 tarihinde Kozan/Adana’ da doğdu. Ortaöğrenimini 1991-1995 yılları arasında Kozan Anadolu Lisesi’nde yaptı. 1998 yılında Gaziantep Vehbi Dinçerler Fen Lisesi’nden mezun oldu. Tıp Fakültesi eğitimini 1998 – 2004 yılları arasında Çukurova Üniversitesi’de tamamladı. Uzmanlık eğitimini 2005-2010 yılları arasında Ankara Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilimdalından aldı. Orta-iyi düzeyde İngilizce bilmektedir. Mecburi hizmetini 2010-2013 yılları arasında Kadirli/Osmaniye Devlet Hastanesi’nde çalışarak yaptı. 2013 yılından bu yana Adana’da yaşamaktadır ve çeşitli özel hastanelerde çalışmıştır. Şuanda kendi muayenehanesinde hizmet vermektedir.

Devamı...