AKDENİZ ANEMİSİ VE GEBELİK

Akdeniz anemisi olarak da bilinen talesemi sendromları şehrimizin de içinde bulunduğu bölgelerde halen sıklıkla rastlanan durumlardır. Bu hastalık durumlarının varlığında gebelik iki yönden önem arz etmektedir. Birincisi hasta veya hastalık taşıyıcısı olan bir anne adayında gebeliğin anne açısından takibi, ikincisi hasta olmayan ancak eşi ve kendisi taşıyıcı olan bir kadının gebeliğinde doğacak çocuğun durumunun belirlenmesi. Burada özellikle daha zor ve kafa karıştırıcı olabilen ikinci durumdan söz etmek istiyorum.

Talasemi yada Akdeniz anemisi nedir?

Bir çeşit kan hastalığıdır. Kanın esas hücreleri olan alyuvarlarda bulunan ve oksijen taşıma görevini üstlenen hemoglobin adlı yapının kodlandığı genetik yapıdaki bir bozukluğun ifadesidir. Alfa ve beta talasemi olarak ikiye ayrılabilir. Bunların yanında talasemi sınıfına girmeyen ancak yine bölgemizde sık rastlanan başka bir hemoglobin bozukluğu olan orak hücre anemisinden de söz etmek yerinde olur.

Hangi çiftler risk altındadır?

Talasemi sendromları ve orak hücre anemisi otozomal resesif kalıtım özelliğine sahip durumlardır. Yani, çekinik genlerle meydana gelen hastalıklardır. Bunun anlamı hasta olmayan ancak her ikisi de taşıyıcı konumda olan bir çiftin bebeğinin hasta olma olasılığı %25'tir.

Riskli çiftler nasıl belirlenir?

Bir süredir uygulanan evlenecek olan çiftlerin evlilik öncesi yaptırdıkları bir kan testi olan hemoglobin elektroforezi özellikle beta talesemi ve orak hücre anemisini yüksek duyarlıkla saptamaktadır. Alfa talesemi ise daha az görülmekle birlikte zor tanı konabilen bir durumdur. Burada dikkat edilmesi gereken elektroforez sonucu normal olsa bile eşlerden her ikisinde de demir eksikliğiyle açıklanamayan bir anemi veya mikrositoz (tam kan sayımında MCV düşüklüğü) saptandığında onların da özellikle gizli bir alfa talasemi taşıyıcısı olabilme olasılıklarının akılda tutulmasıdır.

Riskli durumlarda izlenecek yol nedir?

Belirttiğimiz gibi hem erkek hem de kadının taşıyıcı olduğu durumlarda doğacak bebeğin hasta olma riski %25'tir. Hasta bebeklerin saptanması için şüphelenilen hastalığa yönelik genetik inceleme yapılmalıdır. Bu genetik araştırma için fetüse (cenin) ait hücrelerin elde edilmesi gerekir. Bunun için başvurulan başlıca iki yöntem CVS ve amniyosentezdir. CVS gebeliğin 10-12.haftalarında amniyosentez ise 15.haftadan sonra uygulanabilir. Bu yöntemlerden biriyle elde edilen hücrelerin şüphelenilen hastalığa yönelik genetik araştırması sonucunda hastalık olup olmadığı %99'un üzerinde bir doğruluk oranıyla belirlenebilir. İstisnai bir durum alfa talasemi taşıyıcılığıdır. Bu durumu ortaya çıkaran genetik mutasyonlar birden fazladır ve bazı durumlarda anne ve baba adayındaki talasemi taşıyıcılığı klasik genetik araştırmayla ortaya konamamaktadır. Nokta mutasyon denilen bu durumda anne ve baba adayının her ikisinde de klinik olarak bir alfa talasemi taşıyıcılığı şüphesi varsa genetik inceleme normal bile olsa kordosentez ile fetüsün kan örneğinin incelenmesi gerekebilir. Kordosentez ana rahmindeki bebeğin göbek kordonuna bir iğne ile ultrason eşliğinde girilip bebeğe ait kanın alınması işlemidir.

Preimplantasyon genetik tanı (PGD):

Genetik bir hastalık için taşıyıcı olduğu bilinen çiftler için yukarıda saydığımız tanı yöntemlerinin bir alternatifi de PGD denilen yöntemdir. Tüp bebek yolu ile elde edilen embriyoların ana rahmine nakledilmeden önce genetik olarak incelenmesi esasına dayanır. Genetik olarak sağlam embriyoların bir ya da iki tanesi ana rahmine nakledilir. Diğer sağlam embriyolar ise gelecekte kullanılmak üzere dondurulur.