Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
İşitme kaybı genetik aktarım?
Merhaba, ağır ve ilerleyici işitme kaybı olan 38 yaşında erkeğim. Kız arkadaşımla evlilik planları yapıyoruz ancak çocuk yapma konusunda soru işaretlerimiz var. İşitme kaybımın çocuğa genetik olarak aktarılıp aktarılmayacağını hangi testle öğrenebiliriz?
9 Aralık 2021 18:12
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA tarafından cevaplandı.
45,X[3]/46,XX[52]
2 Tüp bebek denememiz negatif sonuçlandıktan sonra bu testi yaptırdık. Bende çok az sayıda sperm çıktığı için problemin bende olduğunu düşündüğümüzden eşimle çok ilgili değildik fakat bu genetik raporu bizi başka düşüncelere ve üzüntülere sevk etti. Ben sonucu hızlıca burada paylaştım. Yardımınız için çok teşekkür ederim. Merhaba eşime (Kadın) yapılan sitogenetik analiz raporunda; İncelenen Metafaz:55 Bant Düzeyi: 450 Karyotip: 45,X[3]/46,XX[52]
22 Eylül 2021 12:28
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA tarafından cevaplandı.
FMF HASTALIĞI
Exon 10 için M694V mutasyonu heterozigot olarak saptanmı tır. 45 yaşındayım bu duruma FMF diyebilirsiniz.
24 Haziran 2021 23:22
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA tarafından cevaplandı.
