Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
TEK GEN HASTALIĞI
mrb hocam. kızım 1 yaşında vefat etti hastalık nedeni ise PRIMER SİSTEMİK KARNITIN EKSİKLİĞİ denildi. aradan sekiz ay geçti bu süreç zarfında eşimle beraber genetik test yaptık sonuçlarda ikimizinde SLC22A5 gen bozukluğu ve mutasyon olarak taşıyıcı olduğumuz çıktı. birinci derece akraba evliyiz. bi çocuk daha düşünüyoruz bu çocuğumuzda aynı öyle olurmu ne yapmalıyız lütfen fikirlerinizi bekliyorum. teşekkürler
7 Mart 2016 13:06
Doç. Dr. Berk Özyılmaz tarafından cevaplandı.
NOONAN SENDROMU
İYİ GÜNLER HOCAM 3,5 AYLIK BEBEĞİMİZ ANJİYO OLACAK NOONAN SENDROM AÇISINDA GENETİK ANALİZ İSTENDİ NELER YAPILIYOR VE ANNE BABANIN HER İKİSİNİNDE MUAYENEYE GELMESİ GEREKİYOR MU?
2 Mart 2016 16:45
Doç. Dr. Berk Özyılmaz tarafından cevaplandı.
Preeklampsi
Preeklampsi help sendromu Merhaba 17 yıl önce preeklampsi teşhisiyle 32 hafta 2000 gr bebeğimi sağlıklı Dünya'ya getirdim ege üniversitesinde .2 ünite Trombosit aldım doğumdan önce.şimdi 39 yaşındayım yeniden anne olabilir miyim risk nedir hocam genetik test yaptırdım protrombin *** *** ** mutasyonu=Heterozigot /MTHFR1298A>Cpolimorfizmi=Heterozigot /PAI-1 polimorfizmi=4G/5G /EPCR G 4678 C =homozigot mutant çıktı izmirliyim teşekkür ederim gerekli başka tahliller varsa yaptırıp size muayene olmak istiyorum teşekkür ederim
21 Eylül 2015 14:57
Doç. Dr. Berk Özyılmaz tarafından cevaplandı.
nörofibromatozis 1
ğluma nf testi yaptırdık ve sonuçta Nf 1 geninde p.R1769x:c 5305c>1 heterozigot mutasyon (novel nonsenge mutasyon saptanmıştır.yazıyor ailemizde kimsede bu hastalık yok.oğlum 2008 doğumlu bu sene 2.sınıfa geçti çok şükür bir sorunumuz yok sadece lekeleri var oda rahatsız edici değil.umarım bununla böyle kalır ilerlemez diye dua ediyoruz.Sorum şuki 2.çocuk istiyoruz daha doğrusu kalbim istiyor ama mantığım oğlumun durumundan dolayı engel oluyor kendimede test yaptırdım bende çıkmadı.eşim yaptırmadı ama sanmıyorum anne ve babasında da leke yok.bende bir tane doğum lekesi vardı acaba bendemi var diyerek yaptırdım.ne yapacağımı bilemiyorum bana bilgi verebilirseniz ççokkk memnun olurum iyi çalışmalar dilerim. izmir
17 Eylül 2015 11:58
Doç. Dr. Berk Özyılmaz tarafından cevaplandı.
İlgi merak
MERHABA.BEN İLKCAN. TOROS FEN LİSESİNDE LİSE SON SINIF ÖĞRENCİSİYIM.TAM 6.SINIFTAN BERİ MOL BİYOLOJİ VE GENETİK MÜH OLMAK İSTİYORUM.FAKAT TIP TAKİ TIBBİ GENETİK HAKKINDA PEK BİRŞEY BİLMİYORUM.GEREKİRSE TIPTA OKUMAYI DÜŞÜNÜYORUM.RİCA EDERSEM BANA BİRAZ BAHSEDEBİLİRMİSİNİZ.
16 Eylül 2015 08:33
Doç. Dr. Berk Özyılmaz tarafından cevaplandı.
genetik tanı
merhaba doktor bey 14 aylık bebeğime sendromik bebek dendi fakat teşhisi konulamadı bebeğimde gelişim geriliği var ayrıca kifoz kalça gelişim geriliği hipertansiyon sol ventriküler hipertrofisi var kemikleri cok zayıf düşük kilolu baba dede diyor bizi tanıyor moleküler karyotipleme yapıldı bişey çıkmadı sizce ne olabilir
13 Eylül 2015 20:22
Doç. Dr. Berk Özyılmaz tarafından cevaplandı.
Translocation rob(13;14)
Merhaba, Ben 2 kez gebelik geçirdim, ilki boş gebelik idi ve genetik araştırma yapılmadı, fakat ikincisinde rob(13;14) ve trizomi 16 görüldü. Eşimin karyotipi normal olup, benim ise rob (13;14) olduğu görüldü (zun kollarda transokasyon var), Kadın doğum doktorum tüp bebek tedavisinden önce bir genetik uzmanını görmesini istedi, Nitekim trizomi 16 nın tesadüfi olabileceği, rob (13;14) ün ise bebekte görülme şansının baba taıyıcı olmadığı için %50 olabileceğini, olsa ble sadece benim gibi taşıyıcı olabileceğini ve normal bir bebek olacağnı söyledi. Bir genetik uzmanı olarak siz daha ileri tetkik ve testler apılmasını önerirmisiniz, Ayrıca 3. kez normal yolla denemekmi, yoksa zaman kaybetmeden tüp bebek yoluna gitmekmi mantıklı olur 37 yaşında...
20 Ağustos 2015 21:15
Doç. Dr. Berk Özyılmaz tarafından cevaplandı.
