Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Kromozom analizi yorumu hakkında...
İyi günler Hocam. 2008 yılında; şu an için görünürde sağlık problemi olmayan bir kızımız doğdu. Sonrasında Ekim 2010 ve Ekim 2013'te eşim düşük yaptı. Yapılan kromozom analizleri sonuçları aşağıdaki gibidir: Eşim (34): Sonuç: 46,XX,t(2;12)(q13;q1?3.3) Tüm metafaz alanlarında 2 ve 12. kromazomlar arasında parça değişimi (resiprok tipte translokasyon) saptanmıştır. Dengeli translokasyon taşıyıcısı olarak ele alınmıştır. Ben (35): Sayısal ve yapısal kromozom anomalisi saptanmamıştır. Görüştüğümüz bazı hocalarımız 2 ve 12. kromozom arasındaki translokasyonun bu düşüklerin sebebi olabileceğini; dolayısıyla PGT yöntemini öneriyor. Fakat bazı hocalarım da doğal yollarla bir deneme daha yapılabileceği, bu translokasyonun düşüklerin kesin nedeni ola...
12 Temmuz 2014 11:37
Uzm. Dr. Neslihan Düzkale tarafından cevaplandı.
bebek düşükleri
lütfen hocam ben 36 yaşında bir erkegim bende 46 inv 9 çıktı eşimdede mthfr1298 heterozigot, faktor v leiden homozigot, protrombin*** *** ** mut homozigot normal, mthfr677 hetorozigot var bizim sorunumuz düşüklerimizin olması eşime kan sulandırıcı iğne yaptık ama yinede düşükler devam ediyor düşüklerimiz 1ay 1,5ay gibi gercekleşiyor çoçuk oluşmuyor kese oluşuyor sonra 40 günlük ken düşüyor ayrıca eşimin ay başı dönemleri temiz kalma süresi 15 gün 7 günde kanaması oluyor toplam 21,22 gün sürüyor acaba bu hastalık süresi kısa mı yumurtalar olgunlaşmıyor mu acaba 46 inv 9 düşük sebemi olur mu genetik tüp bebek yöntemi ile bu sorun çözülürmü lütfen yardım edin 46 inv 9 düşük sebebi mi tüp bebekle bu sorun çözülür mü
13 Nisan 2012 20:43
Uzm. Dr. Neslihan Düzkale tarafından cevaplandı.
Uzm. Dr. Neslihan Düzkale tarafından cevaplandı.
mthfr
hocam mthfr homozigot mutasyonu var bende.dvt gecirdim.homosistein 40 dı.folik asit ve b6 b12 kullanarak.12 ye düşürdüm.şu anda coumadin kullanıyorum.mthfr tedavisi için önrebileceğiniz var mı?teşekkür ederim
12 Nisan 2012 15:30
Uzm. Dr. Neslihan Düzkale tarafından cevaplandı.
