Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Akraba evliliği
Hocam biz eşimle akraba evliliği yaptık ve bi tane sağlıklı çocuğumuz var beş sene aradan sonra bi daha gebe kaldım ve bebeğim genel ultrason da anomali iki böbreği yok sindirim sistemi oluşmamış mesane ve rahmi yok ve ayriyeten mikrosefali kafa gözçatıları birbirine yakın teşhisi konuldu ve tahliye edilmesi söylendi aldırmak zorunda kaldım ve psikolojik olarak çöküntüye uğradım bi daha bebek düşünemem diyordum ama aklımdan çıkmıyor bebeğimi kucağıma alamadığım için bebek özlemi çekiyorum bu yüzden gebelik düşünüyorum ama olursa yine aynı problem olur diye korkuyorum vazgeçiyorum ben Sağlıklı bi bebek olması için ne yapmalıyım yine aynı durumla karşılaşabilir miyim genetik testi yapıp tüp bebek yapmam bütün bu durumu değiştirir mi yardımını...
21 Kasım 2020 23:35
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
14 22 kromozom bozukluğu
Hocam iyi günler Erkek hastayim 35 yaşındayım Hiç bir sağlık sorunum yok 46‚XY‚ t(14;22)(q24;q11.2) Sonucum bu tüp bebekle Çocuk sahibi olabilirmiyiz normal yolla hamile kaldı eşim bebeğimiz dünyaya geldi kısa zaman sonra kaybettik Ankara'da yaşıyoruz teşekkürler
16 Kasım 2020 18:26
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
gebelik kaybı ve genetik testler
VOLKAN HOCAM MERHABA BEN YOZGAT BOZOK ÜNİVERSİTESİ REKTÖRLÜK İDARİ BİRİMLERDE ÇALIŞIYORUM. ADİM ŞÜKRAN KOYNCU. SİZİN GÖRÜŞLERİNİZE İHTİYACIMIZ VAR GEBELİK KAYBI ARDINDAN GENETİK TESTLER YAPILDI SİZE MAİL ATSAM DEĞERLENDİRİR MİSİZ VOLKAN HOCAM? LÜTFEN BİZE DÖNÜŞ YAPIN :). TEŞEKKÜRLER TELEFON *** *** ** 84 DAHİLİ 1272 ( STRATEJİ GELİŞTİRME DAİRE BAŞKANLIĞI)
12 Ekim 2020 13:39
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
tam kol resiprokal translokasyon
Trizomi12 translokasyon Merhaba hocam 33 haftada ölü doğum yaptım. Bebeğimize 14. Haftada CVS yapılmıştı sonucunda 46X_12der(12;15)(P10;Q10) pat trizomi12 p (12p duplikasyonu) fetüste belirlenen trizomi12 tam kol resiprokal translokasyon taşıyıcı baba segregasyonun, adj 2 konfigürasyonu ile oluşmuştur. Fetüste ek olarak monozomi 15p bulunmakta. Sonrasında eşim ve benim genetiğimize bakıldı eşim 46XY t (12;15) (P10;q10) 46XY t(12;15)(12pter=12p10::15q10=15qter;15pter=15p10::12q10=12qter tam kol resiprokal translokasyon çıktı. İkinci gebelik için normal yolla mı yoksa pgt ile mı gebe kalmak daha doğru ? Normal gebelik oluşursa en erken teşhis için yine CVS mı yaptirmamiz gerek ve CVS de tüm gen anormalliklerini görebiliyor mu ? Ankara'da yaşı...
26 Eylül 2020 06:32
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Oosit faktörü, morfoloji bozukluğu
Hocam kızimın toplanan 11 yumurtası oosit faktörü morfoloji bozukluğu nedeniyle döllenme yapılamadı.Ne yapılabilir
13 Ağustos 2020 10:55
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Akaraba Evliliği Testi
Hocam Iyi Günler Biz Akraba Evliliği Yapacağız Ve Doğacak Çocuğumuzun SAĞLIK Durumuyla Alakalı Hangi Testleri , Nerede Yaptırmamız Gerekiyor?Genetik Açıdan Bir Sorun olacaksa Önceden Öğrenilerek TEDAVİ Etmek Olmayacaksa Bile Tedbir Amaçlı Olarak Yinede Yapmak Katıyoruz Bu Testi Yardımcı Olabilir Misiniz? Şimdiden çok teşekkürler...
10 Haziran 2020 09:53
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Hamilelik ile ilgili
Doktor bey ıyi akşamlar size bir sorum olacak cevaplerseniz çok sevinirim yaşım 37 yeni evlilik yaptım ve çocuk düşünüyorum hiç çocuğum olmadi 12-13 sene önce 2 kürtaj oldum normal yoldan hamila kalirmiyim
11 Mayıs 2017 20:05
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Kromozom Bozukluğu
Volkan Bey merhaba. 1,5 yıldır evliyim ve 41 yaşındayım. Normal yolla hamile kalamadım. Başarısız bir tüp bebek ve aşılamam var. Geçenlerde 2. Tüp bebek denememi yaptım blastosist aşamasına gelen iki yumurtaya Ngs uygulandı ve ikisinde de kromozom bozukluğu çıktı 13,18 ve 21 numaralı kromozomlarda. Tüp bebek tedavisine başlamadan önce eşimle kromozom testi yaptırmıştık ve hiç bir problem çıkmadı test sonuçlarımızda. 3.defa deneme konusunda kararsızım. Size bir sorum olacak ve cevabınız karar vermemizde etkili olacak. Size verdiğim bilgiler ışığında Blastosist aşamasına gelen yumurtamda kromozom bozukluğu çıkma oranı % kaçtır. Selamlar
13 Mart 2017 21:44
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
2 gebelikte genetik sorun
Merhaba Hocam, 1.gebeliğimde kan testi ve amniyosentez testleri ile bebğimin down sendromlu olduğu tespit edilmiştir. 2. Gebeliğimde kalp atışını duyduktan 2 hafta sonra yani 9. haftada kalbinin durduğunu öğrendik. 2 kürtajım oldu maalesef. Genetik test olarak hem eşimde hem ben de periferik kanda yapılan analiz sonucu sayısal ve yapısal anomali gözlenmedi. Şimdi 3. defa hamile kalmayı denesem tekrar bu şekilde genetik bir rahatsızlık görülme olasılığım nedir? Çok yüksek ya da çok düşük bir olasılık mıdır? Yaptırmam gereken başka testler var mıdır? Tüp bebek diyorlar ama bilemedim. Teşekkür ederim.
27 Şubat 2017 13:56
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Sağlıklı bebek
Merhaba ilk çocuğum sağlıklı olarak Dünya'ya geldi daha sonra ıkı kez 5 aylık gebelıklerjmı sonlandırmak durumunda kaldım kromozom testlere temız cıktı ama cocukların biri hidrops biri diyafram hernisi olmuştu şimdi yıne çocuk düşünüyoruz ama bunların bor nedenı var mı yıne olabılır mı sebebi ne bulunur mu bılgı almak istiyoruz Volkan baltacı
6 Aralık 2016 08:22
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Tekrarlayan gebelik kaybı
Prof. Dr. Volkan baltacı hocam iki defa gebelik yaşadım ikisinide aldırmak zorunda kaldık genetik testler yaptırdık faktör 2 mutasyon saptanmıştır heterozigot / PAT 1 mutasyon saptanmıştır heterozigot bunun açıklamasını yapabilir misiniz
27 Ekim 2016 09:40
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
MTHFR(A1298C)+FAKTÖR XIII HETEROZİGOT MUTASYON
Merhaba Hocam,32 yaşındayım.bu yıl 8 haftalık kalp atışı olmadan ve 1 tanede kimyasal düşük yaptım.eşimle birlikte sitogenetik kromozom testleri yaptırdık anomali saptanmadı.pıhtılaşma sonuçlarım:FAKTÖR VLEİDEN(G1691A)+PROTROMBİN(G*** *** **A)+MTHFR(C677T) NORMAL çıktı.Ama MTHFR(A1298C)+FAKTÖR XIII HETEROZİGOT MUTASYON olarak çıktı.PAI-I(4G/5G) sonucu 5G/5G çıktı. şimdi tekrar bebek istiyoruz ancak bazı doktorlar sonuçlarda sorun yok diyor. bazıları kan sulandırıcı kullanmamı söylüyor. sonucumu sizde yorumlayabilirseniz çok sevinirim.
18 Ekim 2016 10:42
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
9. Kromozomun Heterokromatin bölgesinde artış
9. Kromozomun Heterokromatin bölgesinde artış tespit edilmiştir. bu artış polimorfizm olarak değerlendirilmektedir ve fenotipe etki etmesi beklenmemektedir. Eşimde 8 haftada düşük. sonuçlar bana ait. İlgi ve bilgi için teşekkür ederim.
4 Ekim 2016 12:52
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
MOZAİK TURNER
Hocam Merhaba, amniyonsentez yapıldı bana sonuç olarak; değerlendirilen hücre sayısı:100 sonuç: 46X(30) / 46XX(70) mozaik turner sendromu şu anda 20. haftamdayım. kimseden net bilgi alamadım. lütfen beni bu konuda aydınlatır mısınız?
6 Eylül 2016 16:30
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
Genetik hastalık
Merhaba ben 17 yaşındayım. Kesin olarak marfan sendromu teşhisi koyuldu. Aort kapağımda açıklık vardı fakat 3 yıl ilaç kullandıktan sonra açıklık kapandı. Göz merceklerim değiştirildi lens takıldı ameliyat ile ve hafif skolyoz var. Okuldaki spor aktivitelerine katılmıyorum fakat plates yapmak istiyorum. Bir sakıncası olur mu? Çok merak ediyorum.
6 Eylül 2016 14:56
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
