Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Xxy sendromu
Merhaba eşim 4 aylık hamile ve veracity testi yaptık bebegimizde xxy sendromu (klenefelter) çıktı ve bunu akabinde cvs yaptırdık hıZlı tarama oldugu için ordada ayni sonuç çıkdı ve doktor 2 hafta beklememizi söyledi belki %8 lik bir yanılma payı oldugunu söyledi.. ne yapmalıyız yardımcı olurmusunuz lütfenn..
6 Mart 2018 22:58
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
Hamilemiyim acaba
Merhaba nihan hanım ben geçen ay *** *** ** adet gördüm ve bu ayın *** *** ** tarihinde beta hgc testi yaptirdim ve 5.73 çıktı ve daha sonra dört gun sonra yani *** *** ** da tekrar test yaptirdim oda 6.39 çıktı lütfen bunun sebebi ne neden bu kadar az artış göstermiş acaba yeni gelişiyor olabilir mi
12 Ekim 2016 20:38
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
kafa şekli
hocam 7 aylık bebeğimi 6.ayında normal bir kontrole götürdüm doktorumuz emar istedi sonucunda kafa tabanı ve kalvaryum kemiklerinde difüz kalınlaşma kemik iliği intensitesinde difüz azalma ve yer yer kısıtlanmış difüzyon özelliği yazıyor kemik iliği tutulumu ile giden hematolojik ve metastatik hastalıklar yönünden değerlendirilmesi yapıldı sonuçlar temiz çıktı hematoloji bizi genetiğe yönlendirdi genetikteki doktorlar uzun kemiklerinin ve kafanın 4taraftan filmini istedi baktılar bi sıkıntı görmediler bebeğin durumuna tam bir tanım koyamadılar 1 yasında takip edelim dediler endişeliyiz geç kalmaktan korkuyoruz bebeğimde hafif gelişim geriliği var ne yapabiliriz (kafa şekli arka düz yanlar hafif çıkkın)
12 Mart 2015 08:41
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
Retinoblastom
Merhaba Değerli Nihal Hocam, Eşim( bayan,32 yaşında) çocukken ( 1 yaşlarında) sol gözünde Retinoblastom meydana gelmesi sonucu, gözü cerrahi operasyon ile alınmış. Esimin ve benim, bizlerin araştırmasına göre soy ağacımızda Retinoblastom yoktur. Yani genetik gibi durmuyor. Bizler çocuk düşünüyoruz. Fakat Retinoblastom kalıtsal bulguları olduğunu araştırdık. Sorumuz şu olacaktır. Eşimin sol gözündeki Retinoblastom dan dolayı , çocuğumuzda bu hastalığın gelişme ihtimali nedir? Şimdiden teşekkürler. Saygılarımla Halil Ulaş BİNAY
3 Mart 2015 08:38
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
tekrarlayan gebelik kayıpları ...
iyi günler dr hanım. benim bir kızım var.5.5 yaşında. tekrar bebek istedik ve 1 i boş olmak üzere toplam 4 tane düşük yaptım. hormonal olarak sıkıntı görülmedi. histereskopi yapıldı polip alındı. boş gebelik 8. haftada görüldü ilaç ile düşük yaptırıldı. diğer gebeliklerim hep 5. haftada sona eriyor. yaptırdığımız genetik test sonucu şöyle çıktı: BENİM: trombo risk paneli FV G1691A(LEİDEN):WT/WT FV H1299R:WT/WT FII G*** *** **A:WT/MUT(HETEROZİGOT) MTHFR C677T:WT/WT KROMOZOM ANALİZİ 46,XX (SAYISAL VE YAPISAL ANOMALİYE RASTLANMAMIŞTIR) EŞİMİN:KROMOZOM ANALİZİ KARYOTİP SONUCU: mos 47,XXY[3]/46,XY[47] OLARAK SAPTANMIŞTIR. düşüklerin sebebi bu mudur? bundan sonra ne yapabiliriz?
20 Kasım 2014 19:33
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI SONUCU YAPTIRDIĞIM GENETİK TESTİ YORUMLAR MISINIZ?
iyi günler dr hanım.benim bir kızım var.5.5 yaşında. tekrar bebek istedik ve 1 i boş olmak üzere toplam 4 tane düşük yaptım. hormonal olarak sıkıntı görülmedi.yaptırdığımız genetik test sonucu şöyle çıktı: BENİM:trombo risk paneli FV G1691A(LEİDEN):WT/WT FV H1299R:WT/WT FII G*** *** **A:WT/MUT(HETEROZİGOT) MTHFR C677T:WT/WT KROMOZOM ANALİZİ 46,XX (SAYISAL VE YAPISAL ANOMALİYE RASTLANMAMIŞTIR) EŞİMİN:KROMOZOM ANALİZİ KARYOTİP SONUCU:mos 47,XXY[3]/46,XY[47] OLARAK SAPTANMIŞTIR. Hocam bu tahlili yorumlar mısınız? gebelik kayıplarımın nedeni mos 47,xxy midir? bundan sonra ne yapabiliriz?
13 Kasım 2014 13:53
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
