Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Genetik testi
Hocam iyi geceler Fap hastasıyım genetik test sonucu olarak bu geldi yorumunuz nedir c.7504G>A,p.Gly2502Ser mutasyonu heterozigot olarak saptanmıştır ne demek
23 Mayıs 2018 23:46
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
doğuştan yarık damak
Merhabalar, 28 yaşındayım. ablamın ve abimin ilk çocukları yarık damak olarak doğdu. Yaklaşık bir yaşında ameliyat oldular. Genetik olduğu düşünülüyor ama bir tanı konmuş değil. bende şuan 2 aylık hamileyim. dogal olarak sürekli aynı korkuyu yaşıyorum. Anne karnında bir kontrolu var mıdır? Varsa tedavi süreci var mıdır?
15 Mayıs 2018 08:59
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
Huntingtong kore
Merhaba benim eşim huntingtong Kore 3yıl oldu hareket bozukluğu iyice arttı hasta rahat etmesi için ne yapmamızı tavsiye edersiniz konuşma yürüme yemek yeme zorlukları başladı
18 Mart 2018 21:48
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
46 ,XX normalmi
Ön tanı mds göğüs kafesi den kemik iliği direk kültür yaptırdım.24,48 saatlik kromozom analizi hrb kültür,gtl SONUC 46,XX KARYOTİP ÖZELLİGİ tespit edilmiştir normalmidir
14 Mart 2018 00:38
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
Xxy sendromu
Merhaba eşim 4 aylık hamile ve veracity testi yaptık bebegimizde xxy sendromu (klenefelter) çıktı ve bunu akabinde cvs yaptırdık hıZlı tarama oldugu için ordada ayni sonuç çıkdı ve doktor 2 hafta beklememizi söyledi belki %8 lik bir yanılma payı oldugunu söyledi.. ne yapmalıyız yardımcı olurmusunuz lütfenn..
6 Mart 2018 22:58
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
Genetik mutasyon analizi
Hocam merhaba size bir sorum olcaktı. Benden alınan kanla MTHFR A1298C mutasyonu incelendi. Analiz yorumu:Hastanıza ait DNA örneğinde Real-time PCR yöntemiyle MTHFR geni A1298C mutasyonu analizi yapılmıştır.Analiz sonucunda NORMAL tespit edilmiştir. Alt kısımdada AÇIKLAMA kısmı var orda MTHFR C677T/A 1298C bileşik heterozigot(mutasyonu çift allelde taşıyor) ve C677T/C677T homozigot(mutasyonu tek allelde taşıyor.) genotiplerinde plazma homosistein yüksekliği ile birlikte kan pıhtılaşmasında artış olduğu belirlenmiştir.C677T homozigot bireylerde erken CVD riski 3 kat artmıştır.C677T homozigotluğu ile preeklampsi arasında pozitif ilişki vardır. Yazıyor doktorumuz herşeyin normal olduğunu söyledi ama biz açıkcası açıklama kısmında yazılanlara t...
28 Kasım 2016 01:13
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
Hamilemiyim acaba
Merhaba nihan hanım ben geçen ay *** *** ** adet gördüm ve bu ayın *** *** ** tarihinde beta hgc testi yaptirdim ve 5.73 çıktı ve daha sonra dört gun sonra yani *** *** ** da tekrar test yaptirdim oda 6.39 çıktı lütfen bunun sebebi ne neden bu kadar az artış göstermiş acaba yeni gelişiyor olabilir mi
12 Ekim 2016 20:38
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
Genetik hastalık
Mrb hocm.oglumuzda nörofibromatozis (nf1)hastaligı var.bende ,eşimde yok.hamileym bu hastalık anne karnında belirlenebiliyor mu? Cevaplarsanz sevinrm.
22 Temmuz 2016 11:42
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
Hamileyken lithuril kullandım
Merhaba 8 haftalık hamileyim.bilmeden lithuril,aripa,treflu ve perebron kullandım.son adet tarihin 4 nisan 8 nisanda bitti.5 mayısta lityumu ve aripayı kullandım 5 gün falan kullandım sonra kestim.15 mayısta da perebron ve treflu soğuk algınlığı ilaçlarını kullndım.onları da 5 gün kullandım.bebrğime zararı ne olur aldırmam gerrkiyormu acele cvp yazarsanız çok sevinirim vaktim daralıyor
3 Haziran 2015 17:49
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
genetik
Nihan Hanım ; Merak ettiğim bir konuyu danışıcam..Mesela benim arkadaşa göre bakıyorum bacaklarım daha ince ama bel üstüm gövde felan daha kalıplı omuzlar daha geniş...Bu normalmi..Acaba bel altım babaya bel üstüm annemin babasına çekmiş olabilirmi..Bir insan genel olark bütün olarak örneğin annesinin babasına veya başka biride olabilir üst soydan yüzde seksen oranında onamı benzer yoksa bel altı anne bel üstü baba göz dede vs.bölge bölge başka başka kişileremi çeker..Kısacası bir kişi babadan çok halasına yada annesinin babasına benzeyebilirmi ..Sorularıma açık dille anlayabileceğim şekilde 1-2 cümle ile cevap bırakırsanız boş vaktinizde sevinirim k i bakın..
13 Mayıs 2015 11:45
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
kafa şekli
hocam 7 aylık bebeğimi 6.ayında normal bir kontrole götürdüm doktorumuz emar istedi sonucunda kafa tabanı ve kalvaryum kemiklerinde difüz kalınlaşma kemik iliği intensitesinde difüz azalma ve yer yer kısıtlanmış difüzyon özelliği yazıyor kemik iliği tutulumu ile giden hematolojik ve metastatik hastalıklar yönünden değerlendirilmesi yapıldı sonuçlar temiz çıktı hematoloji bizi genetiğe yönlendirdi genetikteki doktorlar uzun kemiklerinin ve kafanın 4taraftan filmini istedi baktılar bi sıkıntı görmediler bebeğin durumuna tam bir tanım koyamadılar 1 yasında takip edelim dediler endişeliyiz geç kalmaktan korkuyoruz bebeğimde hafif gelişim geriliği var ne yapabiliriz (kafa şekli arka düz yanlar hafif çıkkın)
12 Mart 2015 08:41
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
Retinoblastom
Merhaba Değerli Nihal Hocam, Eşim( bayan,32 yaşında) çocukken ( 1 yaşlarında) sol gözünde Retinoblastom meydana gelmesi sonucu, gözü cerrahi operasyon ile alınmış. Esimin ve benim, bizlerin araştırmasına göre soy ağacımızda Retinoblastom yoktur. Yani genetik gibi durmuyor. Bizler çocuk düşünüyoruz. Fakat Retinoblastom kalıtsal bulguları olduğunu araştırdık. Sorumuz şu olacaktır. Eşimin sol gözündeki Retinoblastom dan dolayı , çocuğumuzda bu hastalığın gelişme ihtimali nedir? Şimdiden teşekkürler. Saygılarımla Halil Ulaş BİNAY
3 Mart 2015 08:38
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
eşimin kromozom sonucu
hocam merhaba 2 ay önce 9 haftalık gebeliğim sonlandırıldı kalbi durmuştu ilk bebeğimizdi.bazı testler yaptırdık bu testler sonunda bende mthfr 677 heterezigot çıktı ve kadın doğum doktorum az derecede puhtılaşma var dedi Fakat.eşimde sonuç 47 xy+mar yazıyor.GTG bantlama yöntemi ile boyanan metafaz plaklarında yapılan değerlendirmelerde incelenen tüm alanalarda 47 xy +marker kromozom kuruluşu saptanmıştır.Marker kromozom 21 nolu kromozomun yarısı büyüklüğünde metasentrik bir kromozomdur.marker kromozozomun c bantlamada büyük olasılıkla ökromatik bölge içermediği izlenmiştir.Bu fazla kromozomun aydınlatılabilmesi için hastaya ileri testler planlanması gereklidir.Klinik bulguların ve aile hikayesinin bildirilmesi halinde marker kromozomu aydı...
2 Aralık 2014 00:12
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
tekrarlayan gebelik kayıpları ...
iyi günler dr hanım. benim bir kızım var.5.5 yaşında. tekrar bebek istedik ve 1 i boş olmak üzere toplam 4 tane düşük yaptım. hormonal olarak sıkıntı görülmedi. histereskopi yapıldı polip alındı. boş gebelik 8. haftada görüldü ilaç ile düşük yaptırıldı. diğer gebeliklerim hep 5. haftada sona eriyor. yaptırdığımız genetik test sonucu şöyle çıktı: BENİM: trombo risk paneli FV G1691A(LEİDEN):WT/WT FV H1299R:WT/WT FII G*** *** **A:WT/MUT(HETEROZİGOT) MTHFR C677T:WT/WT KROMOZOM ANALİZİ 46,XX (SAYISAL VE YAPISAL ANOMALİYE RASTLANMAMIŞTIR) EŞİMİN:KROMOZOM ANALİZİ KARYOTİP SONUCU: mos 47,XXY[3]/46,XY[47] OLARAK SAPTANMIŞTIR. düşüklerin sebebi bu mudur? bundan sonra ne yapabiliriz?
20 Kasım 2014 19:33
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI SONUCU YAPTIRDIĞIM GENETİK TESTİ YORUMLAR MISINIZ?
iyi günler dr hanım.benim bir kızım var.5.5 yaşında. tekrar bebek istedik ve 1 i boş olmak üzere toplam 4 tane düşük yaptım. hormonal olarak sıkıntı görülmedi.yaptırdığımız genetik test sonucu şöyle çıktı: BENİM:trombo risk paneli FV G1691A(LEİDEN):WT/WT FV H1299R:WT/WT FII G*** *** **A:WT/MUT(HETEROZİGOT) MTHFR C677T:WT/WT KROMOZOM ANALİZİ 46,XX (SAYISAL VE YAPISAL ANOMALİYE RASTLANMAMIŞTIR) EŞİMİN:KROMOZOM ANALİZİ KARYOTİP SONUCU:mos 47,XXY[3]/46,XY[47] OLARAK SAPTANMIŞTIR. Hocam bu tahlili yorumlar mısınız? gebelik kayıplarımın nedeni mos 47,xxy midir? bundan sonra ne yapabiliriz?
13 Kasım 2014 13:53
Prof. Dr. Nihan Ünaltuna tarafından cevaplandı.
