Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Y kromozom
Mrb hocam ben22 eşim 30 bnde bı düşük bide doğum yapıp 3 ay snra yani 3 aylık bebeğim vefat etti hlh dediler çıkmadı bende cerah pasada böyle bı genetik test yaptım eşimde y kromozom da p11 .2 ve q11.2 bölgeleri arasında perisentrik ve inversiyon tespit edilmiş incelenen metafaz sayısı 23 incelenen meteryal perikan kan karyotip 46x inç (y) p112q11.2
16 Aralık 2021 18:24
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Genetik tanıyapılıyomu
Slm Hocam bizde akraba evliliği var.16yıllık evliyim.1 çocuğum var.3 çocuk ölüdoğdu 2 düşük oldu.Bize spesifik bir tanı kondu.eşim ve benden TÜM EKZAM dizileme genetik testi istiyorlar.Hastanede bu testi yapıyormusunuz.cevaplarsanız memnun olurum.şimdiden teşekkür ederim.
19 Nisan 2021 18:43
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Marker kromozomu spermlere ne yapar?
Merhabalar hocam! 3 yıllık evliyim. Evliliğimden bir yıl sonra sperm testi yaptım ve 100 bin spermim olduğu belirlendi. Varikosel ameliyatı oldum. Ameliyattan 9 ay sonra yaptığım testte sperm sayım ml'de 1 milyona çıktı. Kan alınmak suretiyle genetik inceleme yapıldı ve X ile Y koromozomlarının normal olduğu ancak örnek olarak incelenen 48 kromozomun 30'unun "marker kromozom" olduğu ortaya çıktı. Ne yapmalıyım?
8 Temmuz 2020 09:42
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Akraba evliliği
Merhaba hocam benim annem ve babam teyze çoçukları evlenmişler dayım ve halamda aynı şekilde evlenmişler iki ailede de sorun çıkmadı kalıtsal bir hastalık yok şuan kuzenim ile nişanlıyım genetik danışma için başvuru yaptık doktorumuz ailede belirgin bir hastalık yoksa test yapılmaz dedi bu konuda Bilgi verir misiniz araştırınca bazı testler var fakat. Doktorumuz olmadığını söyledi.
14 Şubat 2020 07:52
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Ne yapabilirim?
Merhaba Alper bey 34yaşındayım iki gözümdede konjenital katarakt ile dünyaya gelmişim. Çocugumdada aynı sorun olup olmayacagına dair herhangi bir genetik test yaptırmadım daha dogrusu boyle arastırmalardan haberim yoktu bu konu hakkındaki bigim göz doktorlarının tahminlerinden öteye gitmedi. 3yıl önce bir oğlum oldu ve malesef durum aynı bendeki gibiydi. Oğlumdada sağ gözde daha yoğun olmak uzere iki gözdede katarkt vardı. O şuan tedavisini göruyor. Birkez daha anne olmak istersem izlemem gerejen yol ve yapabileceklerim hakkında beni bilgilendirirseniz çok sevinirim şimdiden tesekkur ederim
21 Ocak 2020 22:18
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Translokasyon
Merhaba hocam ben 22 haftalık tüp bebek yolu ile ikizlere hamileyim. Hamile kaldıktan sonra eşimde rob 13;14; tranlokasyonu olduğunu öğrendik amniyosentez sonucu bebekler normal baba gibi taşıyıcı çıktı. Bu durumda çocuklarda herhangibir sıkıntı anomali ihtimali var mıdır? Doğumdan sonra yapılmasını önereceğiniz birşey var mıdır ?
5 Mart 2019 10:52
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Yardımcı olurmusunuz
Merhaba hocam bebeğimin kalbinde parlaklık görüldü 28. Haftaya kadar geçer diyorlar bu doğrumu yardımcı olursanız sevinirim teşekkür ederim
25 Aralık 2018 14:35
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Kromozom sonucu
Hocam bende kromozom bozukluğu var dengeli translokasyon normal yolla çocuk sahibi olabilirmiyiz 2 tane eşim gebelik ölümle sonuçlandı
8 Aralık 2018 10:50
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Muhammed emin erkek
Iyi aksamlar hocam en yakin zamanda muhammedi getirecem kotrole ama birsey soracam hocam ben muhammedi simdiden ozel egitimlere gonderme sansim varmi gelisimi ile ilgili daha iyi olmaz mi onun icin daha bide muhammedin raporu cikartmamda bir sorun varmi genetik cikartiyor raporu dediler simdiden cok tesekkur ediyorum iyi geceler alper bey...
21 Ekim 2017 01:38
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
18 ci kromozon hastasi
Hocam muhammed emin erkek trizomi 18 sedromu mu yoksa onunki baska birsey mi gittigim hastanelerde surekli bana bu soruyu soruyorlar
20 Ekim 2017 01:34
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
kan uyuşmazlığı
merhaba ben ilayda erhan.bir konuda fikrinizi öğrenmek istiyorum.20 yaşındayım istanbul üniversitesinde okuyorum.Benim annem 0 Rh negatif babam ise 0 Rh positif kan grubunda.ben ise a Rh pozitifim.Bir kaç kişiyle bunu söylediğimde öyle bi şeyin imkansız olduğunu söyledi bende bir uzmana sorup teyit ettirmek istiyorum.sizce negatif ve pozitif kan gruplarında bu tür bir durum olabilir mi yoksa aileme dna testi yaptırmalı mıyım? uzun zamandır bu konuyu düşünüyorum onlarla konuşmadan evvel emin olmak için size sormam gerektiğini düşündüm. en kısa zamanda cevabınızı bekliyorum
19 Mart 2017 22:30
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Trombofili paneli test sonuclarim
Mrb hocam 28 yaşındayım tup bebek tedavisi görüyoruz trombofili panelimde MTHFR C677T HETEROZIGOT , PAL-1 HOMOZİGOT, VE ACE INS/DEL HETEROZIGOT mutasyonlari tespit edilmiştir. Bunlar embriyolarim icin,risk midir. Yada benim icin,kalp,damar,hastaliklari acisindan risk midir. Tedavk olmam gerekir mi simdiden teşekkürler
15 Mart 2017 12:17
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
zihinsel engel riski
Merhaba Alper Bey; Kocamın kız kardeşinde fenilalanin hidroksilaz sonuçlu zihinsel engel var. Anne ve babası akraba. Eşimle benim aramda herhangi bir akrabalık yok. Bizim çocuğumuzda da herhangi bir zihinsel ya da kalıtsal hastalık riski var mıdır? Öngörülebilmesi mümkün müdür? Şimdiden teşekkürler.
2 Mart 2017 15:26
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Tıbbi genetik
Merhaba bnim bi oglum var 4 yasinda 3 tanede dusugum var genetik test yaptrdik esimin y kromozomunun heterokromatin bolgesinde azalis saptanmistr bu polimorfizm olarak kabul edilmektedir diye sonuc cikti bndede kan pihtilasmasi cikti doktr bize bitek tup bebek olur dedi esimde tup bebek istemiyor normal yolla saglikli gebelik olirmu cvp yazarsaniz sevinirim
25 Ocak 2017 22:34
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
amniyosentez sonucu
hocam.Eşim 42 yaşında gebe, ileri yaş sebebiyle yapılan amniyosentez sonucunda 1.kromozomun heterokromatin bölgesinde artış denmiş ve polimorfizm olarak değerlendirilmiş ,fenotipe etkisinin olması beklenmemektedir.ne anlama gelir.orijinin saptanması için anne ve babadan kromozom analizi önerirlir denmekte.anne veya babadan geldiğini saptamak bize nasıl bir katkı sağlar.kan aldırmalımıyız.bu arada 3.gebelik diğer çocuklarımız sağlıklı...teşekkür ederim.
12 Kasım 2015 18:55
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
