Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Y kromozom
Mrb hocam ben22 eşim 30 bnde bı düşük bide doğum yapıp 3 ay snra yani 3 aylık bebeğim vefat etti hlh dediler çıkmadı bende cerah pasada böyle bı genetik test yaptım eşimde y kromozom da p11 .2 ve q11.2 bölgeleri arasında perisentrik ve inversiyon tespit edilmiş incelenen metafaz sayısı 23 incelenen meteryal perikan kan karyotip 46x inç (y) p112q11.2
16 Aralık 2021 18:24
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Genetik test
Hocam merhaba. Genetik testlerin yapılması için nasıl randevu alabiliriz
29 Kasım 2021 13:15
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Sma genetik testi/ fenilketonuri testi
Hocam merhabalar. Ben ve eşim akraba değiliz. İkimizinde ailesinde daha önce böyle bir rahatsızlık duyulmadı. Ama son zamanlar sma hastası çocukları cok görmeye başladım. Daha sonra kuzenimin bebeğinin fenilketonuri hastalıgı ile doğdu. Meğerse kendiside eşide tasıcıymıs bilmiyolardı ilk cocuklarında böyle bir sorun cıkmamıstı. Bende suan tedirginim. Ailede öykü olmamasına rağmen size gelip genetik testler i yaptırabilirmiyim? Diğer sorumda bir kan örneği alıp bütün genetik hastalıklara bakılıyor mu ? Bazı doktorlarda kromozom analizi sonucuna göre diğer testlere karar veriyoruz demişler mesela arkdasıma.
7 Ekim 2021 22:47
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Genetik Test Sonucu
Merhabalar, Eşim 2 kez düşük yaptı. 1. kimyasal gebelik ile 2. ise düşük önleyici ilaçla tutulan boş gebelikti 8. haftada kürtaj yapıldı. Genetik testlerimiz, karyotip 46,XY ve 46XX herikisinde de kromozom anomalisine rastlanmamıştır olarak çıktı. Eşimin moleküler genetik analiz raporunda ise aşağıdaki sonuçlar çıkmıştır. Devlet hastanesi bir sorun olmadığını, doktorumuz ise folikasite başlatıp, kese göründükten sonra kan sulandırıcı iğne kullanmasını istedi. Konuyla ilgili kafamız karıştı, sizlerinde değerli yorumlarınızı rica ederiz. Teşekkürler. FII/Protrombin(G*** *** **A)-> NORMAL, FV Leiden (G1691A/R506Q)-> NORMAL, MTHFR (C677T)-> HETEROZİGOT, MTHFR (A1298C)-> HETEROZİGOT, PAI-1 (4G/5G)-> HETEROZİGOT, FXIII (V34L)-> HETEROZİGOT
1 Ekim 2021 13:09
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Sarısın ve mavi gözlü Kürt var mi?
Sarışın ve mavi gözlü Kürt var mıdır?Cevaplarsaniz sevinirim
16 Ağustos 2021 21:29
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Genetik test p11q13
Hocam merhaba değerli vaktinizi alıyorum bir konuda size danışmak istiyorum. 2 defa gebelik geçirdim . 1 incisinde boş gebeliğim oldu 2 ncisinde ise bebeğim oldu ama vefat etti 2 nci ayında. Genetik test yaptırdım test sonucu 46.xx.inv 9 (p11q13) sonuç çıktı . Eşimin değerleri normal çıktı bu durumda sağlıklı hamile kalırmıyım bebeğim normal yolla olur mu 2 defa neden düşük oldu 9 kromozon nedeni ile mi? Bende p11q13 var çocuğum olursa da down sendromlu mu olacak lütfen yadımcı olun Hocam
30 Mayıs 2021 21:53
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Genetik tanıyapılıyomu
Slm Hocam bizde akraba evliliği var.16yıllık evliyim.1 çocuğum var.3 çocuk ölüdoğdu 2 düşük oldu.Bize spesifik bir tanı kondu.eşim ve benden TÜM EKZAM dizileme genetik testi istiyorlar.Hastanede bu testi yapıyormusunuz.cevaplarsanız memnun olurum.şimdiden teşekkür ederim.
19 Nisan 2021 18:43
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Lütfen cevap yazarmısınız.
Hocam merhabalar iyi akşamlar sizi rahatsız ediyorum. Bugün bir meslektaşınız beni size yönlendirdi biliyorum çok etik değil ama ben size sonuçlarımı burdan atsam değerlendirme şansınız varmı acaba ? İçim hiç rahat değil 2 gündür
27 Ocak 2021 20:49
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Biyotiniaz eksikliği
İyi günler hocam kızım 1 Kasım'da doğdu biyotin eksikligi dediler topuk kanında 1. Topuk kanı 65 ikinci 59 çıktı sonra capaya yönlendirdiler ordaki kan sonucu biyotin aktivitesi 2.63 yüzdesi de 30.22 çıktı acaba ne anlama geliyor cevap verirseniz çok memnun olurum
25 Kasım 2020 10:50
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Genetik test
Merhaba hocam yaklaşık 3 ay önce kızıma genetik test yaptırdık sonuçlar çıktı sizin yanınıza gelmiştik orda yaptırdık sonuçları şöyle COL6A2 gen.varyasyon NM_*** *** **)c.648C>G(p.Tyr216*),zigosite,homozigot patojonite değerlendirmesi,olası patojonik OMİM *** *** ** bethlem miyopati ,ullrich konjenital müsküle distrofi distrofi diye geçiyor ne anlama geliyor
23 Kasım 2020 20:22
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Ehlers Danlos Sendromu
Merhaba, küçüklüğümden beri devam eden eklem ağrılarım var, çok esnek ve kuvvetsizim, eklemlerimde sık sık çıkıklar oluyor ve çok çabuk sakatlanıyorum. Cildim çok hassas ve zor iyileşiyor ayrıca mide problemlerim var. Wes mendel testi yapıldı ancak bir şey çıkmadı. Ehlers Danlos Sendromu hipermobil tipinin testlerde çıkmadığını okudum, bende bu olabilir mi? Tanısı muayene ile mi konuluyor? Teşekkürler.
6 Kasım 2020 14:51
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Genetik Tarama ve Gebelik
Hocam merhaba. Eşimin annesi ve babası arasında akrabalık yok. Eşimin annesinin son 2 doğumundan olan çocuklarında zeka geriliği var %50 raporlular. Açıkçası çok ilgilenilmediği için tam olarak ne olduğunu da bilmiyorum. Eşimin ortanca kız kardeşinin çocuğuna da hiperaktivite ve otizm teşhisi konmuş. Bebek sahibi olmadan önce genetik olarak yatkınlığımız, taşıyıcılığımız var mı bunu testlerle tespit edebilir miyiz? Hangi testlerle bu tespit edilir, her hastanede olmuyor sanırım. Çok teşekkürler.
23 Ekim 2020 12:43
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Wes testi yapan kuruluslar
Iyi gunler doktor bey istanbul icerisinde wes testi yaptirabilecegim devlete bagli bir hastane varmidir acaba cevaplarsaniz cok tesekkur ederim iyi gunler
27 Ağustos 2020 20:16
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
genetik sorunlar
hocam merhaba ben 22 yaşındayım annem ve babam akraba bende doğuştan göğüs çukurluğu var tıbbı olarak kunduracı göğsü deniyor.Bunun haricinde herhangi bir sıkıntım yok.Ben ilerde evlendiğim zaman çocuğum olursa bir engeli olma vs. sorunlarla doğma ihtimali varmıdır.
12 Temmuz 2020 14:30
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Marker kromozomu spermlere ne yapar?
Merhabalar hocam! 3 yıllık evliyim. Evliliğimden bir yıl sonra sperm testi yaptım ve 100 bin spermim olduğu belirlendi. Varikosel ameliyatı oldum. Ameliyattan 9 ay sonra yaptığım testte sperm sayım ml'de 1 milyona çıktı. Kan alınmak suretiyle genetik inceleme yapıldı ve X ile Y koromozomlarının normal olduğu ancak örnek olarak incelenen 48 kromozomun 30'unun "marker kromozom" olduğu ortaya çıktı. Ne yapmalıyım?
8 Temmuz 2020 09:42
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
