Klinik Moleküler Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Konjenital Adrenal Hiperplazi
Endokrin uzmanı hormon değerlerimden ve semptomlarımdan şüphelendiği için konjenital adrenal hiperplazi genetik testi istedi. Testin sonucu henüz çıkmadı ama bunun öncesinde ilaçlı MR çekildi ve böbrek üstü bezlerimin normal boyut ve şekilde göründüğü yazılmış. Böbrek üstü bezinin anormal görünümü bu hastalık için şart bir kriter mi? Yoksa normal görünse bile hastalığı taşıyor olabilir miyim? Teşekkürler.
16 Aralık 2021 14:14
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Marfan Sendromu
Merhaba yaşım 14 aort damarımda genişeme var ve göğsüm çökük bileklerim ince marfan sendromu olabileceğim düşünüldü ama genetik testlerde çıkmadı ve doktor bazı bulguların tutmadığını söyledi büyük ihtimal yok dedi ama göğsüm çökük ve aort damarım geniş marfan sendromu olabilir miyim ?
8 Nisan 2021 00:47
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Y delesyon
Xxy ve y delesyon azf abc bölgesindeç çocuk olma ihtimali varmıdır? Öncesinde asla olmaz dediler. Azosperm varikosel var. Sry 1 tane oda 200 hücre incelemesi sonucu bulunmuştur.
15 Şubat 2020 15:49
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Inü9 tasiyicisim dogacak cocugumuzu etkiler mi hamile kalirsam esimde sıkıntı yok
Merhaba hocam benim engelli bir oğlum var agir epilepsi hastasi gen kromozon arastirilirken anne babadan yani bizden de kan alindi ben inu 9 tasiyicisiyim esimde sıkıntı yok biz tekrar evlat sahibi olmak istiyoruz doğacak cocugumuzu etkiler mi ne yapmamiz lazim benim oğlum da tasiyici ama bundan kaynakli degilmis hastaligi simdiden tsk ederim ne gibi sıkıntılar olur
28 Mart 2018 19:29
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
çene çukuru ve fmf hakkında
ailemde çene çukuru yok fakat bende ve oğlumda çok belirgin olmasada var aynı zamanda fmf hastasıyız ve bu hastalıkda sadece oğlumla bende var sizden sebebini öğrenebilirmiyim teşekkür ederim
18 Ocak 2018 20:05
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
Trombofili
Hocam merhaba. Nasılsınız. Eşim biri kanama ile olmak üzere diğeri de 8 haftalık olmak üzere 2 düşük yaşadı. tüm testleri yaptık. Kromozom analizimiz normal. Akrabalık yok aramızda. Eşimin trombofili sonuçlarında anormal çıkan 2 sonuç var.( Diğer sonuçlar normal çıktı) Sunlar: MTHRF A1298C HOMOZİGOT, F XİİİA (V34L) HETERİZOGOT . Bu sonuç çok tehlikeli bir durum mu? Ve acaba bizim düşüklerin sebebi de gerçekten bu nedenle mıydı? Bu arada bu testi daha yeni yaptık. Yani düşüklerden sonra. Ve de ilaç kullanmadık. Şimdi nasıl bir tedavi süreci gecirecegiz? Şimdiden çok teşekkür eder iyi çalışmalar dilerim.
20 Aralık 2017 00:15
Prof. Dr. Hasan Bağcı tarafından cevaplandı.
