Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
15 yaşındaki kızımın mutasyon analiz raporunda: "10. ekzonunda M694V mutasyonu heterozigot olarak bulunmuşur. 2. ekzonda E148Q mutasyonu saptanmamıştır." yazıyor. Kızımın aralıklı halsizlik, karın ağrısı, mide bulantısı ve 38' lere çıkabilen ateşi oluyor. FMF'den şüphe duyulduğu için bu tahlil yapıldı. Kızım FMF olabilir mi cevap alabilir mi. Teşekkürler.
16 Şubat 2018 14:29Prof. Dr. Ayşe Korkmaz Toygar tarafından cevaplandı.
merhaba hocam, 1.5 yaşındaki oğlumun 3-4 ay önce boynunda bi beze farketmiştik önemsemedik 2 haftadır yeniden dikkatimizi çekti ultrason çekitik. raporda bilateral level 1 ve 5 düzeyinde ve en büyüğü 17x6MM boyutunda hilusu yağlı korteksleri kalınlaşmış lenf nodları izlendi yazmaktadır. oğlumun genel durumu iyi şuan hehangi bir sıkıntısı yok gibi. sadece gece uykuları çok harketleri ve ayakları sıcak oluyor . yardımcı olacak bir cevap yazabilirseniz çok sevinirim . iyi çalışmalar
29 Mart 2017 21:10Prof. Dr. Ayşe Korkmaz Toygar tarafından cevaplandı.