15 yaşındaki kızımın mutasyon analiz raporunda: '10. ekzonunda M694V mutasyonu heterozigot olarak bulunmuşur. 2. ekzonda E148Q mutasyonu saptanmamıştır.' yazıyor. Kızımın aralıklı halsizlik, karın ağrısı, mide bulantısı ve 38' lere çıkabilen ateşi oluyor. FMF'den şüphe duyulduğu için bu tahlil yapıldı. Kızım FMF olabilir mi cevap alabilir mi. Teşekkürler.
Sayın Öney, Ben yenidoğam yoğun bakım ünitesi doktoruyum. Sizin Çocuk Nefroloji-Romatoloji uzmanı ile görüşmeniz gerekir. Saygılarımla