Çocuk Nörolojisi - Sorular ve Uzman cevapları
eeg çekimi
mrb doktor hanım.oğlum 2.5 yaşında 1 kaç kelime dışında konuşmuyor.bizde altta yatan bir sıkıntı falan olur geç kalıp pişman olmayalım diye bugün çocuk psikoloğuna götürdük.ne zaman emeklediğini ve yürüdüğünü sordu.bende emeklemedi 18 aylık yürüdü dedim.yaşıtlarıylada çok ilgili değil,kendi yemeğini yemiyor,el kaslarıda çok iyi değil dedim.doktorda konuşmaması çok sorun değil ama çok geç yürümüş,motor gelişimi, sosyal gelişimi ve dil gelişimide geri olduğu için çocuk neroloğuna yönlerdireceğini söyledi.otizm olmadığını söyledi.19 aylık seviyesinde bir çocuk dedi.nöroloğa gittik.nörolog kan tahlili istedi yarın çıkacak sonuçlar,ayın 18 ine de eeg çekimi için randevu verdiler,eşiminde benimde canımız çok sıkıldı.sizce biraz daha bekleyelim mi...
4 Eylül 2014 00:59
Prof. Dr. Dilşad Türkdoğan tarafından cevaplandı.
nörofibranatosiz hakkında
Hocam Merhaba kızımın doğumdan sonra cafe lekeler şeklinde lekeler ile dünyaya geldi olekelerden bende var dayımda ve dayı çocuklarımda var biz çok üstüne düşmekdik grip ve soğuk algınlığı durumunda doktora götürdüğümüzde bu lekelerin cafe lekelerin nörofbiramatozis olabileceğini söyledir ve kızımın mr beyin mrda bu lekerin tutuluşlarından bahsediyor ve cildinde cafe lekeler mevcut ve en sonunda yurt dışana çıkan kan testi yaptırdık Nf1 die sonucu ise SONUÇ : p.Arg2237*(c.6709 C>T) HETEROZİGOT YORUM : Yapılan analiz sonucunda hastanın NF1 geninin 44. ekzonunda bulunan p.Arg2237*(c.6709 C>T) mutasyonunu heterozigot olarak taşıdığı saptanmıştır. Hastada saptanan mutasyon klinik tanıyı doğrulamaktadır. Şuan kızımdaki bütün gelişmeler normal be...
24 Temmuz 2014 12:25
Prof. Dr. Dilşad Türkdoğan tarafından cevaplandı.
