nörofibranatosiz hakkında

Hocam Merhaba kızımın doğumdan sonra cafe lekeler şeklinde lekeler ile dünyaya geldi olekelerden bende var dayımda ve dayı çocuklarımda var biz çok üstüne düşmekdik grip ve soğuk algınlığı durumunda doktora götürdüğümüzde bu lekelerin cafe lekelerin nörofbiramatozis olabileceğini söyledir ve kızımın mr beyin mrda bu lekerin tutuluşlarından bahsediyor ve cildinde cafe lekeler mevcut ve en sonunda yurt dışana çıkan kan testi yaptırdık Nf1 die sonucu ise SONUÇ : p.Arg2237*(c.6709 C>T) HETEROZİGOT YORUM : Yapılan analiz sonucunda hastanın NF1 geninin 44. ekzonunda bulunan p.Arg2237*(c.6709 C>T) mutasyonunu heterozigot olarak taşıdığı saptanmıştır. Hastada saptanan mutasyon klinik tanıyı doğrulamaktadır. Şuan kızımdaki bütün gelişmeler normal beyin eegsinide çektirdim herhangi bir nöbete rastlanmadım geceleri uyuyazmaz oldum kızıma ilerde nasıl izah edicem bu beyindeki leker geçmicek sanırım bunun bir tedavisi olmadığını duydum takip edilmesi gerekir diyorlar şimdi 2ci kez eşim hamile bu olayın tekrar olma şansı %50 imiş ilk bebeğimizde hidrosefali nöraltüp defekti tespit edildi tahliye edildi bu ilk bebegimizin bu olayına folik asit dediler ama bu genler ile alakası varmı şimdi bendede aynı kan sonucunu yaptırmamı istiyorlar birinic bebeğimiz hidrosefaliden tahliye oldu bu nf1 tehişisi kondu 3 bebeğimizden çok endişeliyim çok korkuyorum eşime hamile ne yapacağımı bilmiyorum çok kafanızı şişirdim cevaplarsanız çok teşekkür ederim