Çocuk Nefrolojisi - Sorular ve Uzman cevapları
Fmf tanısı nasıl anlaşılır
15 yaşındaki kızımın mutasyon analiz raporunda: "10. ekzonunda M694V mutasyonu heterozigot olarak bulunmuşur. 2. ekzonda E148Q mutasyonu saptanmamıştır." yazıyor. Kızımın aralıklı halsizlik, karın ağrısı, mide bulantısı ve 38' lere çıkabilen ateşi oluyor. FMF'den şüphe duyulduğu için bu tahlil yapıldı. Kızım FMF olabilir mi cevap alabilir mi. Teşekkürler.
1 Nisan 2018 20:09
Prof. Dr. Hulusi Koçak tarafından cevaplandı.
kızım fmf olabilir mi
15 yaşındaki kızımın mutasyon analiz raporunda: "10. ekzonunda M694V mutasyonu heterozigot olarak bulunmuşur. 2. ekzonda E148Q mutasyonu saptanmamıştır." yazıyor. Kızımın aralıklı halsizlik, karın ağrısı, mide bulantısı ve 38' lere çıkabilen ateşi oluyor. FMF'den şüphe duyulduğu için bu tahlil yapıldı. Kızım FMF olabilir mi cevap alabilir mi. Teşekkürler.
28 Mart 2018 10:19
Prof. Dr. Ali Delibaş tarafından cevaplandı.
FMF test sonucu.
3 yaşında ki oğlumun sık sık ateşlenmesi sebebi ile gittiğimiz doktorumuz pfapa sendromundan şüphelendi.birkaç sefer ateşlenmesinde ''prednol'' içirerek ateşini düşürdüler bu arada da FMF için tahlil yaptırdık ve sonucu elimize dün ulaştı. test sonucunda YÖNTEM : MEFV geni 2,3,5 ve 10. ekzonları PCR yöntemi ile amplifiye edildikten sonra DNA dizi analizi ile çalışılmıştır. SONUÇ: '' M694V c.2080 A>G HETEROZİGOT '' yazıyor.bu ne anlama geliyor acaba yarcımcı olurmusunuz.
9 Aralık 2017 16:56
Prof. Dr. Mustafa Bak tarafından cevaplandı.
tesekurler
hocam merhabalar hocam bi kac gundur penisin kafasinda bi yanma var hocam idarar yaparkende degismiyor yanma oldugu gibi devam ediyor hocam ne olabilir
28 Mart 2014 17:33
Prof. Dr. Ali Delibaş tarafından cevaplandı.
7 yaşındaki kızım fmf mii.
Hocam merabalar 7yaşında kızıma fmf ola bilecegi söylendi.Tahlil sonucunda. Fibrinojen. *** *** ** çıktı.tahlilin tekrarı istendi sizce hastalıgın ihtimali dogrumudur.şimdiden teşekkürler..
7 Şubat 2014 19:43
Prof. Dr. Ali Delibaş tarafından cevaplandı.
3.5 yasindaki cocugum fmf tasiyici
Hocam merhaba.3.5 yasindaki oglum son 1senedir duzenli olarak atesleniyordu.ateslendiginde bogazinda aft ve bacak agrisi oluyordu.once pfapa oldugunu soylediler.sonra fmf gen testinde m694v - tasiyici geni saptandi.3 aydir kolsisin kullaniyoruz.2 kez cok hafif atak gecirdi.atak aninda bogazinda aft ve bacak agrisi vardi.size sorum fmf de bogazlarda aft oluyormu?kolsisinin pfapa ya etkisi varmidir?suanda pfapa ve fmf icin takipteyiz.kesin tani konulamadi.simdiden tesekkur ederim.
31 Aralık 2013 00:50
Prof. Dr. Faruk Öktem tarafından cevaplandı.
